Генные заболевания

Заболевания, развивающиеся в результате изменений (мутации) одного или нескольких генов, т. е. участков нити ДНК, носят название генных наследственных заболеваний.
К числу таких заболеваний относят наследственные болезни обмена веществ (ферментопатии), связанные с нарушением синтеза белка в результате снижения активности ферментов, контролируемых мутантным геном.
К наследственным болезням углеводного обмена относятся сахарный диабет, галактоземия, пентозурия, глиногенозы, фруктозурии, гипербилирубинемия и др. Наиболее частым среди них является сахарный диабет (см. «Эндокринные заболевания»), которые в большинстве случаев наследуется аутосомно-рецессивно. Галактоземия наследственное заболевание углеводного обмена, связанное с понижением активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, в результате чего организм ребенка неспособен использовать галактозу.
В первые дни жизни ребенка, вскармливаемого материнским молоком, отмечается повышенное выделение с мочой аминокислот и белков. В дальнейшем развивается дистрофия, желтуха, гепатоспленомегалия с циррозом печени, катаракта. Такие дети отстают в физическом и умственном развитии.
Раннее распознавание заболевания и перевод ребенка с первых недель жизни на диету, лишенную молочного сахара, позволяют избежать прогрессирования заболевания. С возрастом дефект обмена ослабевает. Галактоземия наследуется аутосомно-рецессивно. Это значит, что внешне здоровые родители имеют в одной из хромосом аномальный ген, снижающий активность фермента.
Фруктозурия – аутосомно-рецессивно наследуемый дефект обмена фруктозы, обусловленный недостатком активности фермента фруктоза-1-фосфатальдолазы. Заболевание вызывает задержку физического и умственного развития.

Метки: гены, заболевание, признак

Период новорожденного

Период новорожденного своеобразен, прежде всего, тем, что именно в этом периоде начинается процесс приспособления к новым условиям внешней среды, впервые возникают и устанавливаются взаимосвязи между организмом и внешней средой. Этим определяется и своеобразие этого периода, и необходимость полноты знаний его особенностей.
Здоровый доношенный новорожденный отличается следующими признаками. Вес его 3200-3500 г, длина тела-50-52 см. Окружность головы (34 см) несколько больше окружности грудной клетки (32 см). Следует отметить, что в эти основные показатели физического развития приходилось вносить в последние годы значительные коррективы в сторону повышения их. Улучшение материально-бытовых условий населения России, рост сети здравоохранения, улучшение их работы положительно сказываются на физическом развитии новорожденных.
По данным многих родильных отделений, вес новорожденного колеблется от 3300 до 3800 г, нередко родятся дети весом до 4000 г. Соответственно меняются и показатели роста.
Ребенок рождается с хорошо развитыми ногтями, поверхность его ярко-красной кожи покрыта пушком и первородной смазкой. Крик доношенного ребенка громкий, продолжительный. Изменения, происходящие после рождения в организме ребенка, наступают быстро и являются весьма существенными: с первым криком начинает функционировать дыхательная система – в легкие поступают первые порции воздуха. Начинает функционировать бездействующий внутриутробно малый круг кровообращения. Существенно изменяются условия кровообращения в большом круге; запустевают пупочные сосуды, прекращается ток крови в аранциевом протоке, соединяющем пупочную и воротную вены; прекращается сообщение между предсердиями и между левым и правым желудочком сердца, перестает функционировать боталлов (артериальный) проток между легочной артерией и аортой. Таким образом, организм получает новые условия дыхания и кровообращения.
Существенно меняется внешняя температура. Совершенно иным становится питание организма. Все эти очень большие перемены условий внешней среды требуют от организма новорожденного высокой способности приспособления, которой он с его слаборазвитой и малодифференцированной нервной системой обладает не в достаточной степени. Это сравнительно легко заметить, наблюдая реакцию новорожденного: он весьма склонен как к охлаждению, так и к перегреванию, ритм его дыхания неправилен, число дыханий в минуту значительно увеличено (до 60), сердцебиение очень частое (до 120 ударов в минуту), неравномерное, нередко аритмичное, температура тела непостоянна; с первых же дней определяется потеря в весе вследствие слабой еще лактации у матери и неприспособленности ребенка к новым условиям питания. Потеря в весе продолжается 3-4 дня, достигает обычно 100-150 г и восстанавливается в среднем к 7-10-му дню жизни ребенка (так называемая физиологическая убыль веса). Тотчас после рождения у ребенка происходят изменения, проявляющиеся весьма своеобразно.

Метки: взаимосвязь, внешняя, среда

Лечение бронхиальной астмы

Лечение. Помочь больному бронхиальной астмой в большинстве случаев можно, избавив его от приступа, но предупредить развитие приступов, их повторения, т. е. радикально изменить течение заболевания, можно лишь длительным воздействием комплекса средств, изменяющих реактивность организма. Таким образом, лечение больных бронхиальной астмой детей очень сложно и трудно.
Для купирования приступа лучше всего применить раствор адреналина 1 : 1000 подкожно 0,25-0,5-1 мл в зависимости от возраста. В нашей практике это средство оказывалось эффективным у подавляющего числа больных. Конечно, больной должен находиться в спокойной обстановке и в хорошо проветриваемой комнате. Аналогичное действие получают, применяя эфедрин (0,25-0,5 мл 5% раствора).
Лечение больного в межприступном периоде должно иметь целью десенсибилизацию организма. Это достигается, прежде всего, организацией жизненного режима без переутомлений и раздражений с полноценным питанием и максимальным использованием свежего воздуха. Очень полезны тепловые водные процедуры в виде обтираний и систематически проводимая дыхательная гимнастика. Большое значение имеет режим как регулятор основных процессов высшей нервной деятельности. Иллюстрацией к этому является известный очень многим клиницистам факт – полное прекращение, иногда на длительный период, приступов бронхиальной астмы у детей после поступления в стационар.
В качестве десенсибилизаторов предложено много средств. Наиболее выраженный и стойкий эффект дают:
преднизолон по 20-30 мг в течение 3 недель со снижением дозы до 10 мг в последнюю неделю;
переливания дробных доз крови по 15-20 мл каждые 4-5 дней; всего 5-6 раз; 3) кислород – пребывание в кислородной палатке 15-20 минут ежедневно в течение 14-20 дней.

Слабость родовой деятельности

Так, по данным Р.г. Бакиевой, С. И. Трегуб, Н. И. Гениной (1961), А. Сулбан (1976) и др., роды при тазовом предлежании значительно чаще сопровождаются такими осложнениями, как слабость родовой деятельности (10-22,4%), несвоевременным излитием околоплодных вод (23,9-43,6%), выпадением пуповины (0,2-8,2%). Близкими к этим оказались и наши данные: при тазовом предлежании плода несвоевременное излитие вод в родах встречалось почти в 2,5 раза чаще, чем при головном предлежании плода в родах (0,33 против 14,6%), а слабость родовой деятельности и затяжные роды почти в 2 раза чаще – соответственно 15 против 8,5% и 8 против 3,5%. Наблюдения показали, что опасность развития внутриутробной асфиксии плода вследствие нарушения маточно-плацентарного кровообращения при этих осложнениях возрастает по мере увеличения продолжительности родов и особенно безводного промежутка.
Исходя из этого, ведущие акушеры-гинекологи А. П. Николаев, М. А. Петров-Маслаков и др. считали тазовое предлежание плода в родах патологическим.
По данным М. А. Петрова-Маслакова (1965), Я- П. Сольского (1978), тазовые предлежания плода встречаются в 3-4% от общего числа родов. Частота тазовых предлежании по отчетным данным отдельных учреждений составляла в городах 2-4% от всего числа родов и в сельской местности 0,73-3,4%.
Частота родов с тазовым предлежанием плода в течение последних 15 лет, по нашим данным, не имеет особой тенденции к снижению (1957г.- 3,8%; 1973г.- 3,7%). Это дает основание полагать, что факторы, ока
Частота родов в тазовом предлежании плода по отдельным возрастным группам колеблется незначительно. Достоверные различия получены у первородящих женщин в возрасте до 26 лет и в возрасте 31-35 лет – 2,9-3,9% (при общем уровне родов в тазовом предлежании 3,6%).
У повторнородящих женщин частота родов в тазовом предлежании ниже (2,9%), чем у первородящих (3,9%)- Обращает на себя внимание достоверное повышение в 1,5 раза показателя частоты родов в тазовом предлежании у женщин, имевших в анамнезе аборты.

Ретинобластом

Опухоль сетчатки – ретинобластом. Это первичное злокачественное новообразование, обычно врожденное, может быть односторонним или поражать оба глаза. Чаще болеют дети в возрасте до 5 лет. Родители замечают, что у детей расширяется зрачок, который приобретает зеленый цвет, глаз слепнет. Опухоль быстро прорастает в орбиту, в мозг и рано дает метастазы, скоро приводящие ребенка к гибели. Единственная возможность спасения – это раннее удаление только глазного яблока или глазного яблока вместе с содержимым орбиты и проведение потом курса лучевой терапии на область орбиты.
Болезни зрительного нерва
Болезни зрительного нерва могут проявляться в форме воспаления (неврит), застоя (застойный сосок) и дегенеративных процессов (атрофия). Причиной поражения зрительного нерва особенно часто бывают болезни центральной нервной системы (опухоль, менингит, рассеянный склероз, арахноидит и др.). Затем следуют: воспаление придаточных пазух носа, гипертоническая болезнь, диабет, инфекционные болезни (грипп, ревматизм, сифилис, туберкулез, сыпной тиф и др.), интоксикации (метиловый спирт, свинец, плазмоцид и др.), заболевания самого глаза. Жалобы больных сводятся к внезапному или медленному понижению или потере зрения.
Воспаление зрительного нерва. Проявляется внезапным понижением остроты зрения, сужением поля зрения или появлением в нем дефектов (скотом), расстройствами цветоощущения и болями при движениях глазных яблок. При офтальмоскопии обнаруживается гиперемия соска зрительного нерва, стушеванность его границ, расширение вен сетчатки.
Лечение зависит от этиологии процесса, которая выясняется при общем обследовании больного совместно с невропатологом. Назначают внутримышечные инъекции антибиотиков, внутривенно глюкозу с уротропином и витамином В1 переливание крови, тканевую терапию, пиявки на висок и др.
Застойный сосок является важнейшим симптомом повышения внутричерепного давления при опухоли или воспалительных заболеваниях центральной нервной системы и др. Поэтому больных с жалобами на головные боли, сопровождающиеся рвотой, нужно обязательно направлять к окулисту для осмотра дна глаза. В начале болезни зрительные функции не нарушаются, позже прогрессивно падает острота зрения, суживается поле зрения и в исходе больной слепнет. При офтальмоскопии обнаруживается увеличение и грибовидное выпячивание соска зрительного нерва, на который как бы «взбираются» расширенные и извитые вены, появляются вокруг соска, кровоизлияния. Лечение у невропатолога и нейрохирурга.

Светоощущения

Ослабление темновой адаптации называется гемералопией; оно проявляется затруднением или невозможностью ориентировки в темноте или при слабом освещении. Стойкая или прогрессирующая гемералопия возникает у некоторых больных при заболеваниях сетчатки, зрительного нерва, центральной нервной системы и при болезнях печени. В случаях гипо- или авитаминоза А наступает временное нарушение адаптации, которое проходит после приема внутрь рыбьего жира, витаминов А и Е или богатой ими пищи (сливочное масло, морковь, печень).
Исследование светоощущения необходимо для диагностики различных заболеваний и при профессиональном отборе лиц, работающих в условиях недостаточного ос вешения.
Бинокулярное зрение. Когда человек смотрит двумя глазами, на сетчатке каждого из них получается изображение фиксируемых предметов. Однако благодаря способности сливать оба изображения в одно он видит только один предмет. Это и называется бинокулярным зрением. При таком наиболее совершенном виде зрения хорошо различаются объем и рельеф предметов и расположение их относительно друг друга, правильно определяется положение наблюдателя и предметов в пространстве. Бинокулярное зрение необходимо человеку для ориентировки в пространстве при работе; особенно оно важно для представителей тех профессий, где требуется очень точное зрение (летчики, мастера точной механики, дальномерщики и др.). Определение бинокулярного зрения производится различными приборами, в том числе и стереоскопом.
В норме при рассмотрении в нем специальных картинок получается ясное впечатление глубины и объемности изображенных предметов. Проще всего бинокулярное зрение определяется следующим образом: исследуемому дают две палочки (карандаш, ручку) и предлагают, держа их в руках перед собой в горизонтальном положении, свести руки так, чтобы точно попасть концом одной палочки на конец другой. При наличии бинокулярного зрения это легко удается, при его дефектах или отсутствии концы палочек не соприкоснутся.

Метки: бинокулярное, глаза, диагностика

Употребление витаминов

Витамины должны вводиться ребенку в продуктах питания в зависимости от его потребности . Помимо этого, по показаниям вводят в определенной дозировке и чистые витамины (витамин С, витамин В,, В2, никотиновая кислота и др.). Учитывая, что пища ребенка первого года жизни (в том числе грудное и коровье молоко) бедна витамином D, для предупреждения рахита, начиная с 3-4-го месяца жизни ребенка следует вводить ему этот витамин в виде рыбьего жира или препарата витамина D. Минеральные вещества у новорожденного содержатся в незначительном количестве (около 2,5%). С возрастом нарастает не только количество их, но меняется и взаимоотношение между отдельными ингредиентами: количество кальция и фосфора, идущих главным образом на построение скелета, увеличивается, а количество электролитов (хлора, натрия) снижается. Ферменты крови являются катализаторами биохимических реакций организма. Они относятся к веществам биологического характера, вырабатываются самой клеткой (внутриклеточные ферменты) и обладают сильным специфическим действием. Активность действия ферментов тесно связана с состоянием организма, условиями вскармливания, возрастом ребенка и гигиеническим режимом. Так, в период грудного вскармливания условия и образ жизни матери отражаются на активности не только ее ферментов, но и ферментов ребенка. У недоношенных и слабых детей активность основных ферментов крови: амилазы, липазы, каталазы – понижена. В течение первого года жизни у здорового ребенка активность ферментов непрерывно нарастает; при заболеваниях, особенно желудочно-кишечного тракта, падает.  У детей пониженного питания (гипотрофия) фермен крови значительно понижены, чем отчасти объясняем я плохая усвояемость ими продуктов питания, необходимых в этом возрасте. Обмен энергии возникает в результате превращения потенциальной энергии пищевых веществ в основные физиологические процессы. У детей, как и у взрослых, в процесс обмена входит несколько последовательных фаз – всасывание в кишечнике, внутриклеточные процессы усвоения, пластические процессы накопления и расход энергии.

Болезни легких

В раннем детском возрасте, особенно у детей с ослабленным питанием, задненижние участки легких, находящиеся в условиях худшей вентиляции, легкого дают ателектазы с последующим развитием в них воспалительного процесса. Поэтому нужно особенно тщательно  перкутировать эти участки по обеим сторонам  позвоночника (так называемые паравертебральная пневмония). То же нужно сказать и о  межлопаточных  пространствах, так как инфильтративные процессы в легком очень часто берут начало из корня легких  в области лимфатических узлов. При образовании большого плеврального выпота у  детей старшего возраста на здоровой стороне при перкуссии обнаруживается приглушение звука  в виде  паравертебрального треугольника Раухфуса . Вершина его соответствует верхней границе экссудата, одну сторону составляет линия позвоночника, основание образует нижний край здорового легкого, гипотенуза же спускается к наружному краю основной линии, образуя слегка изогнутую снаружи линию. У детей старшего возраста при скоплении жидкости в полости плевры можно определить так называемый треугольник Гарлянда . Он расположен над притуплением близ позвоночника и при перкуссии дает ясный звук, в зависимости от расслабления легочной ткани. Скопление жидкости в левой плевральной полости дает притупление в области полулунного пространства Траубе, ограниченного сверху сердечной тупостью, снизу – реберной дугой, с боков – печенью и селезенкой. Важное диагностическое значение при выпотном плеврите имеет линия Соколова – Дамуазо – косая верхняя линия тупости с высшей точкой в задней аксиллярной линии. Она образуется вследствие смещения легких к их корню выпотом. При перкуссии нужно стремиться точно отграничить область притупления от нормальной ткани, так как распространение тупости имеет диагностическое значение. Такое же диагностическое значение имеет и смещение сердца экссудатом, что позволяет судить о значительной величине экссудата. Перкуссия зобной железы (thymus). Хотя рост зобной железы не прекращается до 12-15 лет, перкуссия ее дает более или менее

Индивидуальные особенности

Люди, живущие в совершенно одинаковых условиях, по-разному реагируют на изменения этих условий. Причина подобного явления лежит в особенностях данного организма, его конституции (constitutio – состав, устройство). Понятие конституции характеризуется всей суммой более или менее постоянных врожденных и приобретенных морфологических и функционально реактивных, в том числе и психических, особенностей, свойственных данному лицу, от которых зависят особенности его жизненных проявлений и реакций на внешние влияния. Следует помнить, что не только приобретенные, но и унаследованные особенности могут быть в значительной степени изменены под влиянием среды, в которой человек живет. Утверждение многих западных ученых, что конституция-это биологический фатум организма, неверно. На основании особенностей функционирования центральной нервной системы все варианты реактивности центральной нервной системы могут быть сведены к степени функциональной способности, силе основных нервных процессов – раздражительного и тормозного, их уравновешенности и степени подвижности этих процессов. Большей устойчивостью к воздействию экзогенных вредностей отличается нервная система собак сильного уравновешенного типа, легче развиваются невротические состояния у собак слабого неуравновешенного типа. Хотя вопрос о значении типов нервной деятельности очень важен, в частности для педиатра, к сожалению, общепринятой доступной методики их определения у человека еще нет. Некоторые врачи предлагают делить детей на четыре типа, исходя из соотношения коры и подкорковых центров. У первого, наиболее полноценного типа, который называют центральным уравновешенным типом, функции подкорковых центров хорошо контролируются и уравновешиваются сильной корой. У таких детей интенсивны и тормозные, и раздражительные процессы, быстро вырабатываются условные рефлексы. Они хорошо приспосабливают свои эмоции, инстинкты к меняющимся условиям среды, умеют управлять своим поведением, отличаются хорошим самообладанием, настойчивостью. Это волевые, работоспособные дети. Этот тип близок сильному, уравновешенному и подвижному типу . ю Второй тип – подкорковый. Сильно возбуждаемая подкорковая нервная система недостаточно регулируется корой. В поведении таких детей преобладают инстинкты, аффекты, эмоции; условные положительные эффекты у них обычно относительно слабы, тормозные функции тоже понижены. Условные рефлексы угасают медленно (стойкие привычки). Для них характерны колебания кортикальной реактивности. Это дети с неровным характером, недостаточно владеющие своими инстинктами, аффектами и эмоциями. Третий тип – корковый. У детей этого типа подкорковые функции развиты слабо, их возбудимость понижена, легко истощаема, в то время как мозговая кора функционирует нормально. Это бестемпераментные

Режим ребенка грудного возраста

В каждом родильном доме имеется детский врач, хорошо знакомый с анатомо-физиологическими особенностями новорожденных, и сестры, обученные уходу за ними. Особого внимания требуют дети, травмированные при родах, родившиеся в асфиксии и недоношенные. Для них организуется не только особый индивидуальный лечебный режим по тем или иным показаниям, но и режим кормления. Кроватка новорожденного по своему устройству должна допускать возможность пеленать в ней ребенка. В кроватку кладут волосяной или травяной матрац, простыни, клеенку, легкое теплое одеяльце. Туалет ребенка заключается в том, что ребенка подмывают текучей теплой водой, протирают стерильным маслом в паху, подмышечной области и складках шеи; лицо и глаза протирают ваткой, смоченной 2% раствором борной кислоты. Повязка на пупочном канатике остается до его отпадения, но все время она должна быть под контролем врача и обслуживающего медицинского персонала. Дурной запах, покраснение кожи вокруг пупка требуют немедленного вмешательства. Если позволяют условия детской комнаты, новорожденным, у которых остаток пупочного канатика отпал, назначают ванны. При появлении у ребенка гнойничковой сыпи (пиодермия) его обязательно изолируют или в крайнем случае организуют индивидуальный уход за ним, так как всякая кокковая инфекция кожи опасна для новорожденного. Не менее опасно для детей этого возраста попадание инфекции через рот и дыхательные пути. Поэтому персонал детской комнаты, равно как и мать во время кормления, должны носить марлевые маски, а детскую комнату, помимо тщательной уборки, периодически облучают кварцевой лампой. Организм новорожденного ребенка плохо регулирует температуру вследствие недостаточного развития нервной системы (терморегуляции и сосудодвигательного аппарата). Поэтому его опасно не только охлаждать, но и перегревать. В основе профилактики заболеваний новорожденных лежит правильная организация режима.