Системы мозга

25 Июн

adminБез рубрики абиотрофия, гены, системы мозга Комментариев нет

Биохимические исследования показывают, что различно функционирующие системы мозга имеют различный химический состав. Следовательно, их обмен, их требования к качествам внутренней среды различаются между собой. Отсюда следует, что могут быть такие нарушения в условиях обмена, которые прежде всего неблагоприятно отразятся на одной определенной функциональной системе мозга или мышцы, и менее отразятся на обмене других  систем. Следовательно, в основе всех этих прогрессирующих системных заболеваний лежат нарушения обмена, нарушения качеств внутренней среды. Среди этих заболеваний есть такие, которые зависят от приобретенных в течение жизни стойких нарушений обмена. Такие же стойкие нарушения могут быть и врожденными. Их называют семейными, когда заболевают в семье братья и сестры, и наследственными, когда соответствующий недостаток отмечается в ряде предшествующих поколений. Таким образом, по патогенезу и по форме заболевания нет принципиальной разницы между приобретенными или врожденными формами. Они могут возникать под влиянием множества внешних факторов, действие которых зависит в той или другой степени от наследственных качеств организма. Наследственные факторы реализуются в свою очередь в определенных условиях внешней среды и в определенные стадии развития организма. Ряд заболеваний, в развитии которых играют роль качества внутренней среды, проявляются на определенных стадиях развития. С этой точки зрения некоторые врожденные недостатки обмена, не проявляющиеся в раннем возрасте, могут оказаться причиной развития того или другого патологического процесса в определенном более позднем возрасте и при определенных условиях. Значит, и в отношении этиологии мы не можем метафизически противопоставлять приобретенные и наследственные патологические формы, а должны иметь в виду как взаимосвязь между этими категориями, так и то, что наследственные качества изменяются в течение жизни организма. Формально-генетическое направление в учении о наследственности тормозило изучение наследственных заболеваний и особенно вредно отражалось на лечении.

Патология генов

22 Июн

adminБез рубрики гены, патология, расисты Комментариев нет

Понятно, что признание обреченности делает напрасным исследование действительного патогенеза болезни и поиски активных способов лечения и профилактики. Согласно морганизму, патологические гены возникают случайно путем мутаций и в дальнейших поколениях проявляются по менделевским законам. Отсюда в соответствии с этой точкой зрения следует, что единственным путем для прекращения их в человечестве является лишение носителей патологических генов возможности иметь потомство (принудительная кастрация у расистов). Совершенно бесплодная «теория» формальных генетиков, заводящая врачебную практику в тупик беспомощности, вооружает реакцию в ее идеологической классовой борьбе против прогрессивного человечества, теоретически обосновывая расовую дискриминацию в целях подавления своих классовых противников и физического уничтожения неугодного ей населения. В противоположность формальной генетике мичуринская генетика учит, что наследственные качества присущи не только зародышевым клеткам, но всему организму, что они заключаются в определенных требованиях организма и его частей к условиям существования, к условиям обмена с окружающей средой, с которой организм образует единство и в отрыве от которой существование организма невозможно. Мичуринская генетика учит, что наследственные качества не являются неизменными, а могут изменяться с изменениями среды, изменениями условий обмена. Эта приспособительная изменчивость особенно велика в ранних стадиях развития, и потому Мичурин, например, широко использовал воспитание молодых растений в желательном направлении, меняя условия их существования. Мичуринская генетика широко раскрывает перспективы изучения и лечения наследственных заболеваний. Она ведет к изучению сущности врожденных нарушений обмена, она открывает путь для изменения наследственных качеств посредством создания определенных условий (воспитания в широком смысле слова). В противоположность менделизму-морганизму, согласно которому случайно возникший патологический ген будет передаваться в потомстве, непрерывно размножаясь по менделевским законам и ведя человеческий род к деградации, в мичуринской генетике мы находим стимул к изучению и установлению факторов оздоровления, зависимых от внешних условий.

Наследственность у детей

03 Июн

adminБез рубрики внешняя среда, гены, наследственность Комментариев нет

Мы не удивляемся, когда наши знакомые или родственники говорят, что их дети похожи не на них, а на  дедушек, бабушек, а иногда и прабабушек и прадедушек. Ученые убедились в том, что по наследству могут передаваться не только черты внешнего сходства, но наклонности к музыке, живописи и др. В том, что признаки родителей передают детям, нет ничего необычного. Ведь новая жизнь зарождается при слиянии половых клеток отца и матери. Наследственная передача признаков родителей происходит благодаря хромосомам – особым образованиям, заключенным в половых клетка в оплодотворенной клетке половина наследственного вещества принадлежит отцу, а половина – матери. На проявление наследственных признаков могут оказывать 2 влияния условия внешней среды. К стойким наследственным признакам, не изменяющимся под влиянием питания, температуры и других факторов, относят форму ушей, узоры кожи на пальцах, группы крови и т. д. Многие наследственные признаки зависят во многом от внешних условий. Так, если ребенок получил задатки высокого роста от родителей, то это еще не значит, что он также будет высокого роста. При недостаточном питании, как в качественном, так и в количественном отношении физическое развитие ребенка может задержаться. Умственные способности человека определяются также и трудом. Совершенно справедливо утверждают те, кто говорит, что талант музыкантов, поэтов, скульпторов, художников, писателей определяется в такой же степени трудом, как и наследственностью. Несомненно, что в проявлении наследственных признаков играет роль воспитание в семье. Длительное время считали, что многие врожденные заболевания передаются по наследству. Таких заболеваний насчитывалось до 500. В настоящее время ведутся многочисленные исследования по изучению наследственных заболеваний. Однако не все врожденные заболевания у детей являются наследственными. Многие из них связаны не с измененной наследственностью, а с неправильным внутриутробным развитием зародыша под влиянием заболевания матери или отца. Наше государство неустанно заботится о повышении жизненного уровня своих граждан, об улучшении их материальных и бытовых условий.

Генные заболевания

26 мая

adminБез рубрики гены, заболевание, признак Комментариев нет

Заболевания, развивающиеся в результате изменений (мутации) одного или нескольких генов, т. е. участков нити ДНК, носят название генных наследственных заболеваний.
К числу таких заболеваний относят наследственные болезни обмена веществ (ферментопатии), связанные с нарушением синтеза белка в результате снижения активности ферментов, контролируемых мутантным геном.
К наследственным болезням углеводного обмена относятся сахарный диабет, галактоземия, пентозурия, глиногенозы, фруктозурии, гипербилирубинемия и др. Наиболее частым среди них является сахарный диабет (см. «Эндокринные заболевания»), которые в большинстве случаев наследуется аутосомно-рецессивно. Галактоземия наследственное заболевание углеводного обмена, связанное с понижением активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, в результате чего организм ребенка неспособен использовать галактозу.
В первые дни жизни ребенка, вскармливаемого материнским молоком, отмечается повышенное выделение с мочой аминокислот и белков. В дальнейшем развивается дистрофия, желтуха, гепатоспленомегалия с циррозом печени, катаракта. Такие дети отстают в физическом и умственном развитии.
Раннее распознавание заболевания и перевод ребенка с первых недель жизни на диету, лишенную молочного сахара, позволяют избежать прогрессирования заболевания. С возрастом дефект обмена ослабевает. Галактоземия наследуется аутосомно-рецессивно. Это значит, что внешне здоровые родители имеют в одной из хромосом аномальный ген, снижающий активность фермента.
Фруктозурия – аутосомно-рецессивно наследуемый дефект обмена фруктозы, обусловленный недостатком активности фермента фруктоза-1-фосфатальдолазы. Заболевание вызывает задержку физического и умственного развития.

Метки: гены, заболевание, признак

Генные заболевания

25 мая

adminБез рубрики вещества, гены, обмен Комментариев нет

Заболевания, развивающиеся в результате изменений (мутации) одного или нескольких генов, т. е. участков нити ДНК, носят название генных наследственных заболеваний.
К числу таких заболеваний относят наследственные болезни обмена веществ (ферментопатии), связанные с нарушением синтеза белка в результате снижения активности ферментов, контролируемых мутантным геном.
К наследственным болезням углеводного обмена относятся сахарный диабет, галактоземия, пентозурия, глиногенозы, фруктозурии, гипербилирубинемия и др. Наиболее частым среди них является сахарный диабет (см. «Эндокринные заболевания»), которые в большинстве случаев наследуется аутосомно-рецессивно. Галактоземия наследственное заболевание углеводного обмена, связанное с понижением активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, в результате чего организм ребенка неспособен использовать галактозу.
В первые дни жизни ребенка, вскармливаемого материнским молоком, отмечается повышенное выделение с мочой аминокислот и белков. В дальнейшем развивается дистрофия, желтуха, гепатоспленомегалия с циррозом печени, катаракта. Такие дети отстают в физическом и умственном развитии.
Раннее распознавание заболевания и перевод ребенка с первых недель жизни на диету, лишенную молочного сахара, позволяют избежать прогрессирования заболевания. С возрастом дефект обмена ослабевает. Галактоземия наследуется аутосомно-рецессивно. Это значит, что внешне здоровые родители имеют в одной из хромосом аномальный ген, снижающий активность фермента.
Фруктозурия – аутосомно-рецессивно наследуемый дефект обмена фруктозы, обусловленный недостатком активности фермента фруктоза-1-фосфатальдолазы. Заболевание вызывает задержку физического и умственного развития.

Метки: вещества, гены, обмен