Генные заболевания
Заболевания, развивающиеся в результате изменений (мутации) одного или нескольких генов, т. е. участков нити ДНК, носят название генных наследственных заболеваний.
К числу таких заболеваний относят наследственные болезни обмена веществ (ферментопатии), связанные с нарушением синтеза белка в результате снижения активности ферментов, контролируемых мутантным геном.
К наследственным болезням углеводного обмена относятся сахарный диабет, галактоземия, пентозурия, глиногенозы, фруктозурии, гипербилирубинемия и др. Наиболее частым среди них является сахарный диабет (см. «Эндокринные заболевания»), которые в большинстве случаев наследуется аутосомно-рецессивно. Галактоземия наследственное заболевание углеводного обмена, связанное с понижением активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, в результате чего организм ребенка неспособен использовать галактозу.
В первые дни жизни ребенка, вскармливаемого материнским молоком, отмечается повышенное выделение с мочой аминокислот и белков. В дальнейшем развивается дистрофия, желтуха, гепатоспленомегалия с циррозом печени, катаракта. Такие дети отстают в физическом и умственном развитии.
Раннее распознавание заболевания и перевод ребенка с первых недель жизни на диету, лишенную молочного сахара, позволяют избежать прогрессирования заболевания. С возрастом дефект обмена ослабевает. Галактоземия наследуется аутосомно-рецессивно. Это значит, что внешне здоровые родители имеют в одной из хромосом аномальный ген, снижающий активность фермента.
Фруктозурия – аутосомно-рецессивно наследуемый дефект обмена фруктозы, обусловленный недостатком активности фермента фруктоза-1-фосфатальдолазы. Заболевание вызывает задержку физического и умственного развития.
Страницы: 1 2