Наследственные заболевания нервной системы

Наследственные заболевания нервной системы.

Из врожденных и наследственных заболеваний в подростковом возрасте наиболее часто встречается миопатия (юношеская форма Эрба). Забо­левание развивается медленно, начинается с утомляемости во время ходьбы или работы. У мальчиков она встречается в 3-4 раза чаще, чем у девочек. Мышечная атрофия чаще появляется в плечевом поясе, затем в мышцах тазобедренной области и позже распространяется на другие группы мышц. Иногда наблюдаются ложные гипертрофии мышц, особен­но икроножных. Атрофия мышц, фиксирующих лопатки, ведет к их оставанию от туловища, при поражении шейных мышц свисает голова, вследствие поражения мышц тазобедренных суставов возникает лордоз. Дистальные отделы конечностей, мышцы лица, не поражаются.

Сухожильные рефлексы угасают по мере развития атрофии. Чувстви­тельность остается незатронутой. Течение заболевания, чаще медленно прогрессирующее, в отдельных случаях возможно быстрое нарастание слабости и атрофии.
Лечение. Необходимо проводить комплексное лечение. Воздействие на обмен в мышцах осуществляется назначением АТФ. Рекомендуют назначение инъекций токоферола ацетата. Целесообразно лечение ма­лыми дозами инсулина с одновременным введением глюкозы, витаминов группы В, никотиновой и аскорбиновой кислоты. Медикаментозное ле­чение необходимо сочетать с физиотерапией (гальванический воротник с кальцием, хвойно-соляные ванны), лечебной физкультурой. Лечебные курсы следует повторять несколько раз в год. Прогноз в болыпинств случаев неблагоприятный.
Эпилепсия – обычно хронически протекающее заболевание, характери­зующееся наличием судорожных припадков, эпизодически возникающих расстройств сознания, настроения с тенденцией к постепенному измене­нию личности и своеобразному снижению интеллекта.
Различают эпилепсию генуинную и симптоматическую. Этиология эпилептической болезни не установлена. Возможна наследст­венная предрасположенность в виде повышенной склонности реагировать судорогами на различные вредные факторы (инфекции, интоксикации, травмы). По данным Е. К. Сеппа (1950), генуинная эпилепсия преиму­щественно развивается в подростковом возрасте (около 50%). В выра­женной форме эпилепсия проявляется большими и малыми припад­ками.
Большой припадок начинается с потери сознания, иногда ему пред­шествует аура в виде различных ощущений (обонятельные, слуховые или зрительные галлюцинации, неприятные или приятные ощущения в груди, животе и др.). При внезапной потере сознания во время падения больной может получить ушибы, иногда значительные. Вместе с потерей сознания развиваются судороги во всем теле. Судороги имеют две фор­мы: тоническую и клоническую. Во время первой фазы голова повернута в сторону или назад, в ту же сторону или вверх обращены глаза, руки вытянуты, дыхание останавливается вследствие тетанического сокраще­ния дыхательной мускулатуры. Лицо сначала бледнеет, затем краснеет, становится одутловатым, зрачки расширены, на свет не реагируют. Изо рта выделяется пенистая слюна. Тоническая фаза длится от нескольких секунд до полминуты. Во время второй фазы в мышцах шеи, туловища, конечностей возникают клонические судороги.

Метки: заболевания, нервная, система

Дыхание ребенка

Грудная клетка у здорового новорожденного выпукла и относительно коротка в продольном направлении, верхнее ее отверстие смотрит прямо вверх; яремная ямка находится на уровне VII шейного позвонка. Диафрагма играет большую роль в механизме дыхания: сокращения диафрагмы уплощают ее купол и таким образом увеличивают вертикальный размер грудной полости. Слабостью сокращения диафрагмы отчасти объясняется поверхностное дыхание новорожденных. Все причины, затрудняющие движение диафрагмы (метеоризм кишечника, заглатывание воздуха, увеличение печени и т. д.), уменьшают вентиляцию легких. Вследствие анатомических особенностей (горизонтальное положение ребер, слабость дыхательной мускулатуры и др.) дыхательные экскурсии грудной клетки у новорожденного и здорового ребенка первого года жизни слабы, ограничены и развертывание легких во время вдоха происходит в недостаточной степени. Отсюда возникает ряд физиологических особенностей дыхания новорожденного.Исследование внешнего дыхания имеет большое значение для определения степени и формы дыхательной недостаточности при заболеваниях органов дыхания и сердечнососудистой системы.   Применяются   как  простые методы (определение частоты дыхания и пульса в покое и при определенной физической нагрузке, измерение размеров грудной клетки и ее подвижности при вдохе, выдохе и в  покое, проба с задержкой дыхания, спирометрия), так и более сложные, требующие специальной аппаратуры. Первая и наиболее важная особенность дыхания у детей  - его поверхностный характер. Глубина дыхания, или абсолютный объем дыхательного акта (количество вдыхаемого воздуха при среднем дыхании), у новорожденного значительно меньше, чем в последующие периоды детского возраста и у взрослых. Объем дыхательного акта у ребенка с возрастом постепенно увеличивается; он значительно нарастает при беспокойстве ребенка. Величина его связана также с тренированностью ребенка, нарастая у детей, занимающихся физкультурой и спортом. Относительный объем дыхания (т. е. количество вводимого воздуха за один вдох на 1 кг веса) у детей также меньше, чем у взрослых. У новорожденного вследствие поверхностного дыхания полного расправления легких при первых дыхательных движениях не происходит. Это обусловливает физиологический ателектаз, который наблюдается главным образом в задненижних участках легких. У недоношенных детей дыхание носит еще более поверхностный характер в связи с особенностями их нервной системы: крайней степенью функциональной недостаточности дыхательного центра и общей незрелостью нервной системы.

Расстройства развития ребенка

Общее развитие может в одних случаях запаздывать, отставать, в других – идти быстрее нормы; иногда же наблюдается избирательное отклонение в развитии какой-либо одной функции – дисгармония развития. Временная задержка в развитии той или другой функции часто бывает у ребенка при каком-нибудь тяжелом заболевании во время выработки соответствующей функции. Так, ребенок иногда временно перестает ходить и разучивается говорить, если он в конце первого года или в начале второго заболевает воспалением легких или тяжелым расстройством пищеварения. Следует помнить, что ребенок, растущий в ненормальных условиях (неправильное воспитание и уход), может отставать в развитии и без каких-либо заболеваний.

Общая более или менее равномерная и длительная задержка в развитии всего организма в отношении роста, психики, полового созревания носит название инфантилизма.   Инфантилизм   может  быть: 1) врожденным на почве повреждения плода в ранних стадиях развития и приобретенным в результате заболевания в раннем детском возрасте (сифилис, туберкулез и пр.). Противоположная инфантилизму аномалия – преждевременное развитие. Существует несколько разновидностей преждевременного развития, которые отличаются друг от друга и по клинической картине, и по генезу. Иногда слишком  в раннем или дошкольном возрасте – у ребенка обнаруживаются признаки полового созревания и одновременно с этим ускоренное физическое и психическое развитие. Для такой аномалии с преждевременным гармонически цельным развитием правильнее оставить старое название- pubertas ргаесох. Чаще приходится наблюдать одностороннее, негармоническое преждевременное развитие. В одних случаях оно обнаруживается только со стороны психики или интеллекта. Сюда относятся «чудо-дети», которые, оставаясь по физическому и половому развитию на уровне своего возраста, проявляют необычайную одаренность в математике, музыке и т. п. Эту форму можно назвать ргаеcocitas mentalis. Генез ее еще неясен. В других случаях преждевременное развитие обнаруживается только со стороны соматической и половой сферы, в то время как психика и умственные способности остаются нормальными или даже отстают по сравнению с возрастом ребенка. Такая аномалия называется macrogenitosomia ргаесох. Генез pubertas ргаесох и macrogenitosomia ргаесох связан прежде всего с опухолями половых желез, реже шишковидной железы, в некоторых случаях – с поражением центральной нервной системы и вегетативных центров (головная водянка, опухоль мозга и др.). Своеобразную форму непропорционального преждевременного развития представляет так называемый гирсутизм; современное название – супрареногенитальный (т. е. надпочечниково-половой) синдром. Это расстройство наблюдается значительно чаще у девочек.

Щитовидная железа

Щитовидная железа новорожденного по своей микроскопической картине довольно резко отличается от железы взрослого. Фолликулы еще не сформировались, значительная часть ткани состоит из скопления эпителиальных клеток, разделенных на дольки прослойками соединительной ткани. В некоторых местах удается обнаружить уже сформировавшиеся фолликулы, наряду с которыми можно видеть и маленькие, как бы только начинающие образовываться. В общем, картина напоминает паренхиматозную струму и указывает на незаконченность строения железы. Эпителий фолликулов более высокий, чем в последующее время, коллоида очень мало и он слабо окрашивается. Значение щитовидной железы для ребенка в основном то же, что и для взрослого,- это один из мощных факторов, регулирующих основной обмен, возбудимость центральной нервной системы, особенно коры мозга. Щитовидная железа повышает функцию мозгового слоя надпочечников и тонус симпатического отдела вегетативной нервной системы. Особенно важно в отношении к детскому возрасту подчеркнуть ее действие на трофику кожи, волос, костей. Понижение ее функции тормозит развитие хряща, задерживая этим рост длинных костей. Понижение функции щитовидной железы (атиреоз, гипотиреоз, микседема) характеризуется задержкой психического развития, моторики, запором, сухостью и своеобразной отечностью кожи, гипотермией, снижением основного обмена, задержкой роста. Повышенная функция щитовидной железы (гипертиреоз, тиреотоксикоз, базедова болезнь) проявляется повышенной реактивностью, беспокойством, тахикардией, потливостью, дрожанием вытянутых рук, повышенным основным обменом, склонностью к поносу, пучеглазием, часто увеличением щитовидной железы, субфебрильной температурой, широко открытой глазной щелью с наличием симптома Грефе. Исследование щитовидной железы у детей производится в общем так же, как и у взрослых. Разница лишь в том, что на первом году жизни при наличии короткой шеи и более развитой, чем у взрослых, подкожной клетчатке при осмотре можно обнаружить значительное увеличение щитовидной железы. При ощупывании также можно выявить либо полное отсутствие железы, либо значительное ее уменьшение. В этих случаях трахея ощупывается настолько хорошо, что почти удается сосчитать ее хрящевые кольца. Составить представление о функции щитовидной железы можно путем исследования основного обмена, который в случаях гиперфункции ее повышен, а в случаях гипофункции понижен. Из других признаков гипофункции можно упомянуть об отставании процессов окостенения – появление ядер окостенения в мелких костях кисти и стопы запаздывает.

Симптомами дистрофии

Организм для поддержания жизнедеятельности вынужден использовать белки, жиры и углеводы собственных тканей (как бы живет «за свой счет»), что приводит к истощению. Такое глубокое расстройство жизненных процессов ведет к тому, что нарушается рост и развитие ребенка, понижается его сопротивляемость, возникают и тяжело протекают всевозможные заболевания.
Основными клиническими симптомами дистрофии являются: 1) диспепсические расстройства, 2) изменение веса тела, чаще всего отставание, 3) задержка психомоторного развития, 4) снижение сопротивляемости организма.
В подавляющем большинстве случаев вес тела при дистрофии понижен, однако возможно и резкое его повышение. Степень снижения веса может быть различной, вплоть до резкого отставания.
Чем тяжелее нарушения обменных процессов, тем резче изменения веса, тяжелее степень дистрофии. В этом смысле является в известной степени обоснованным клиническое определение степени дистрофии по изменениям подкожножирового слоя: если подкожножировая клетчатка исчезает на животе – дистрофия I степени; если исхудание заметно и на конечностях – дистрофия II степени; если же подкожножировой слой исчезает и на лице – дистрофия III степени, или атрофия. Разумеется, при определении тяжести дистрофии необходимо учитывать и показатели веса, роста, а также другие признаки расстройства питания.
Чрезмерное нарастание весовой кривой наблюдается в случаях дистрофии, вызываемой преимущественно углеводистым питанием, при значительной задержке воды в организме.
Дистрофия обычно сопровождается и значительными изменениями психомоторной сферы: дети вялы, малоподвижны, реакция на окружающее у них снижена.
Нарушения функции желудочно-кишечного тракта выражены в виде изменений частоты стула и копрологического состава кала. Стул задержан или учащается, изменяется его цвет, реакция, консистенция. Так, при дистрофии, вызванной односторонним питанием молоком без достаточного количества углеводов, стул имеет глинистый цвет, сухой, не пачкает пеленки. При избытке углеводов в питании ребенка стул жидкий, пенистый, с комочками. При количественном голодании стул очень скуден по объему, темного цвета.
Снижение иммунитета как постоянный признак дистрофии клинически выявляется в чрезвычайной склонности ко всякого рода заболеваниям: гнойные процессы на коже, пневмонии, катары верхних дыхательных путей, дизентерии, токсическая диспепсия и др. Быстро возникающие заболевания отличаются тяжелым течением и часто осложняются вторичной инфекцией (гнойный отит, пиелит и т. п.) и даже развитием токсикосептического процесса.

Адреногенитальный синдром

У мальчиков вириальная форма адреногенитального синдрома начинает проявляться с 2-3 лет, когда появляется усиленное физическое и ложнополовое созревание ребенка – увеличение полового члена, оволосение. Яички у них находятся в инфантильном состоянии и в дальнейшем не развиваются. Ускоренный рост, вскоре прекращается, в связи с ранним закрытием эпифизарных зон роста, и такие дети остаются низкорослыми.
Сольтеряющая форма адреногенитального синдрома чаще наблюдается у мальчиков и развивается в первые недели или первый год жизни. У больных наблюдается повторная рвота, падает вес, наступает обезвоживание организма; черты лица заостряются, кожа приобретает сероватый оттенок, наступает коллапс. У девочек эти симптомы сочетаются с картиной псевдогермафродитизма, что облегчает диагностику.
Подтверждает диагноз у мальчиков повышенное содержание в моче 17-кетостероидов, в плазме крови повышено содержание калия и снижение содержания натрия.
Гипертоническая форма адреногенитального синдрома встречается редко. У таких больных имеются симптомы вириального синдрома, сочетающиеся с гипертензией Тип наследования адреногенитального синдрома аутосомно-рецессивный.
Лечение больных адреногенитальным синдромом состоит в назначении с заместительной целью глюкокортикоидных гормонов, доза которых определяется с учетом суточного выделения 17-кетостероидов. При сольтеряющей форме показано также введение раствора поваренной соли и дезоксикортикостерона (ДОК).
С ликвидацией проявлений остроты заболевания дети должны систематически получать глюкокортикоидные гормоны с добавлением к пище 2-3 г соли.
Наряду с ферментопатиями наблюдаются генные наследственные заболевания, при которых мутация гена может оказать влияние не только на белки типа ферментов, но и вызвать изменение структуры белковой молекулы, синтезируемой под влиянием данного гена.
Обусловленные такими мутациями наследственные болезни называют молекулярными. К ним относятся гемоглобинопатии – серповидноклеточная анемия, талассемия и др.

Патологии плода

Чем лучше проведено обследование женщины и тщательнее наблюдение за ней, тем больше возможности предупредить развитие патологии плода. Роль фельдшера и акушерки в проведении антенатального патронажа очень велика и от внимательного и добросовестного отношения к этому виду работы зависит успех дородовой профилактики.
Профилактика в постнатальном периоде – после рождения ребенка – ведется обычно в двух направлениях: первым и основным является максимальное укрепление защитных сил организма ребенка начиная с периода новорожденности и во все время роста и развития организма (так называемая неспецифическая профилактика). Практически неспецифическая профилактика осуществляется организацией ухода за ребенком, его правильного вскармливания и питания, а также тщательным соблюдением наиболее благоприятных условий внешней среды. Подробно все эти профилактические средства и методика их применения описаны выше. Кроме того, с целью предупреждения заболеваний ребенка применяется специфическая профилактика, методы, и средства которой направлены на предупреждение определенных инфекционных заболеваний. Средством специфической профилактики является применение активной иммунизации. С этой целью используются вакцины: оспенная, туберкулезная, коклюшно-дифтерийно-столбнячная, полиомиелитная, Установлены сроки и методика их применения. В результате вакцинации организм активно вырабатывает невосприимчивость к той или иной инфекции на определенный, большей частью длительный, промежуток времени. Помимо этого, целям предупреждения инфекционных заболеваний в ряде случаев и при определенных условиях служит пассивная иммунизация, при которой в организм вводится специально приготовленная сыворотка, содержащая антитела по отношению к той или иной инфекции: так, применяются противодифтерийная сыворотка, противостолбнячная сыворотка и некоторые другие. Широкое распространение как средство пассивной иммунизации получило внутримышечное введение гамма-глобулина человеческой крови с целью профилактики заражения корью. Подробно методика и техника специфической профилактики описаны в разделе «Острые инфекционные заболевания у детей».

Метки: обследование, предупреждение, профилактика

Появление зубов у новорожденного

Череп отличается малым размером лицевой части, которая увеличивается лишь с появлением зубов, развитием лицевой, в частности, жевательной мускулатуры. Анатомической особенностью строения черепа является наличие родничков – пространств, не закрытых костью.
Большой родничок образуется лобными и теменными костями, имеет ромбовидную форму, площадь его от 1,5 до 2 см2. Он покрывается костной тканью у здорового ребенка к 15-18-му месяцу. Малый родничок образуется теменными и затылочными костями, обычно к рождению уже закрыт, равно как и два боковых родничка (между затылочной, теменной и височной костями, а также между лобной, теменной и височной).
Появление зубов, начиная с 6-7-месячного возраста, идет в такой последовательности: 1) два нижних центральных резца (6-7 месяцев); 2) два верхних центральных резца (7-8 месяцев); 3) два верхних боковых резца (8-9 месяцев); 4) два нижних боковых резца (10-12 месяцев). Таким образом, к концу первого года жизни ребенок имеет 8 зубов (резцы).
В течение второго года жизни появляются и все остальные 12 молочных зубов, причем последними появляются вторые коренные зубы.
Установленные сроки появления зубов подвержены индивидуальным колебаниям. Запаздывание их не может считаться обязательным признаком заболевания (например, рахита), тогда как нарушение последовательности появления отдельных групп зубов и их неправильное расположение могут свидетельствовать о патологии.
Смена молочных зубов постоянными происходит в возрасте 7-10 лет.
Грудная клетка новорожденного в первые месяцы жизни имеет бочкообразную форму, ребра прикреплены под прямым углом, экскурсия резко ограничена. Форма грудной клетки изменяется вследствие опущения ребер, она уплощается, угол между позвоночником и ребрами уменьшается, переднезадний размер грудной клетки уплощается по мере того, как ребенок начинает сидеть, затем стоять и ходить.

Метки: зубы, новорожденный, череп

Проверка зрения

Перед началом учебного года всем школьникам необходимо проверять остроту зрения, а детей с пониженным зрением направить к окулисту для назначения очков и лечения. Нужно следить за ношением школьниками корригирующих очков, за оздоровлением организма детей и улучшением санитарно-гигиенических условий в школе. Все это имеет большое значение в профилактике прогрессирования близорукости и возникновения ее злокачественной формы. Для нее типично неуклонное падение остроты зрения, невозможность добиться полной коррекции стеклами, необходимость в частой смене стекол на более сильные. Такое положение наступает вследствие больших изменений дна глаза в связи с растяжением склеры, сосудистой и сетчатой оболочек, приводящих к кровоизлияниям из сосудов сетчатки, к плавающим помутнениям в стекловидном теле, к воспалительным изменениям сосудистой оболочки и сетчатки, а иногда к разрыву и отслойке сетчатки.
Близорукие плохо видят вдаль, читают, приближая текст к глазам. Вследствие этого у детей иногда наступает усталость внутренних прямых мышц (мышечная астенопия) и расходящееся косоглазие. Постоянное ношение очков, полностью корригирующих миопию, нередко предохраняет от косоглазия или устраняет его; оно имеет большое значение для профилактики прогрессирования близорукости. Необходимо и общеукрепляющее лечение, применение витаминов, хлористого кальция, тканевых препаратов, дегельминтизация, лечение скрофулеза и др.; хороший сон, пребывание на воздухе, умеренные занятия физкультурой, чередование занятий с отдыхом. Особое внимание следует уделять близоруким детям, перенесшим инфекционные болезни. После выздоровления они, пропустив занятия, усиленно занимаются, в то время как их нужно максимально разгрузить, чтобы предупредить прогрессирование близорукости.
Для определения рефракции глаза и ее степени необходимо иметь набор оптических стекол, в котором есть выпуклые (собирающие лучи – convex), вогнутые (рассеивающие лучи -concav) и цилиндрические стекла.
Подбирая очки, дающие наилучшее зрение пациенту, можно одновременно установить характер его рефракции, так как выпуклые стекла будут исправлять гиперметропию, вогнутые корригировать миопию, а цилиндрические- астигматизм. Практически начинают подбор очков с определения остроты зрения. Затем к каждому глазу (другой прикрывают ладонью или листком картона) приставляют сначала выпуклое стекло 1,0 D, а затем вогнутое той же силы. Далее продолжают приставлять к глазу соответствующие более сильные стекла до максимального улучшения остроты зрения. Гиперметропам назначают наиболее сильные, а миопам самые слабые из тех, которые достаточно повышают зрение Во многих случаях острота зрения с помощью очков может быть доведена до нормальной – 1,0. Сложнее подбор цилиндрических стекол, поэтому для определения астигматизма приходится пользоваться специальными объективными методами исследования, а также аппаратами.

Осложнения

Осложнения. Как осложнения острых респираторных заболеваний бывают острые средние отиты, пиелиты, пневмонии. Развитию острого отита способствует проникновение инфекции через широкую и горизонтальную евстахиеву трубу из полости носоглотки в среднее ухо. Развивается он на 3-5-й день заболевания. Признаками его служат: а) повышение температуры тела до 38-39°; б) беспокойство ребенка, нарушенный сон; в) наружный осмотр обычно не дает никаких признаков; у детей второго полугодия жизни и старше можно определить болезненность при давлении на трагус (признак этот не надежен); г) при отоскопии не всегда обнаруживают изменения барабанной перепонки, но, тем не менее, ее обязательно следует применять при подозрении на острый отит.
Как видно из краткого описания признаков острого отита, диагноз его представляет трудности, и у ряда больных он устанавливается уже после появления гноя из наружного слухового прохода. В этой связи при подозрении на отит необходима консультация врача-специалиста.
Течение отита острое, часто ограничивается лишь стадией катарального воспаления, но даже при образовании гноя процесс в большинстве случаев заканчивается благоприятно. Лишь у очень ослабленных детей заболевание может стать затяжным, а затем и хроническим, что в настоящее время бывает нечасто.
Наблюдение за ребенком, у которого развился острый отит, всегда следует вести совместно с отоларингологом.
Диагноз. Диагностика острых респираторных заболеваний весьма ответственна и, как показывают наши наблюдения, нередко бывает ошибочной.