Адреногенитальный синдром
27 мая
Без рубрики Комментариев нет
У мальчиков вириальная форма адреногенитального синдрома начинает проявляться с 2-3 лет, когда появляется усиленное физическое и ложнополовое созревание ребенка – увеличение полового члена, оволосение. Яички у них находятся в инфантильном состоянии и в дальнейшем не развиваются. Ускоренный рост, вскоре прекращается, в связи с ранним закрытием эпифизарных зон роста, и такие дети остаются низкорослыми.
Сольтеряющая форма адреногенитального синдрома чаще наблюдается у мальчиков и развивается в первые недели или первый год жизни. У больных наблюдается повторная рвота, падает вес, наступает обезвоживание организма; черты лица заостряются, кожа приобретает сероватый оттенок, наступает коллапс. У девочек эти симптомы сочетаются с картиной псевдогермафродитизма, что облегчает диагностику.
Подтверждает диагноз у мальчиков повышенное содержание в моче 17-кетостероидов, в плазме крови повышено содержание калия и снижение содержания натрия.
Гипертоническая форма адреногенитального синдрома встречается редко. У таких больных имеются симптомы вириального синдрома, сочетающиеся с гипертензией Тип наследования адреногенитального синдрома аутосомно-рецессивный.
Лечение больных адреногенитальным синдромом состоит в назначении с заместительной целью глюкокортикоидных гормонов, доза которых определяется с учетом суточного выделения 17-кетостероидов. При сольтеряющей форме показано также введение раствора поваренной соли и дезоксикортикостерона (ДОК).
С ликвидацией проявлений остроты заболевания дети должны систематически получать глюкокортикоидные гормоны с добавлением к пище 2-3 г соли.
Наряду с ферментопатиями наблюдаются генные наследственные заболевания, при которых мутация гена может оказать влияние не только на белки типа ферментов, но и вызвать изменение структуры белковой молекулы, синтезируемой под влиянием данного гена.
Обусловленные такими мутациями наследственные болезни называют молекулярными. К ним относятся гемоглобинопатии – серповидноклеточная анемия, талассемия и др.