Признаками трисомии
Признаками трисомии по хромосоме из группы 13-15 (группа D) являются резкое отставание в психическом развитии, периодические судороги, глухота, волчья пасть, заячья губа, аномалии глазного яблока, полидактилия и др. Степень умственной или физической отсталости их зависит от удельного веса измененных кариотипов.
Синдромы, обусловленные патологией хромосом половых клеток. В основе этих аномалий лежит нарушение процесса расхождения половых хромосом при образовании половых клеток.
Нерасхождение половых хромосом при образовании яйцеклеток приводит к тому, что одни яйцеклетки содержат две Х-хромосомы вместо одной, а другие не получают ни одной Х-хромосомы. При оплодотворении таких яйцеклеток нормальным сперматозоидом образуются зиготы с возможными следующими комбинациями половых хромосом: YO, ХО, XXY, XXX.
При наборе половых хромосом XXY развивается мужской организм с синдромом Клайнфельтера
Больные с синдромом Клайнфельтера высокого роста, с длинными конечностями, вялы, инертны. Наблюдается различная степень умственной отсталости, бесплодие.
Для диагностики этого синдрома используются цитогенетические методы. При исследовании хромосомного набора в клетках костного мозга обнаруживают 47 хромосом, из них три половые хромосомы (XXY). Широкое применение получил метод исследования полового хроматина. Обнаружение полового хроматина у мужчин является убедительным диагностическим показателем синдрома Клайнфельтера.
Если происходит оплодотворение яйцеклетки, в которой имеется только одна Х-хромосома, то развивается организм женского пола. В клетках его содержится 45 хромосом. Нехватка одной Х-хромосомы приводит к развитию патологического синдрома Шерешевского-Тернера, описанного в 1924 г. как половой инфантилизм.
Такие женщины низкого роста, бесплодны, с нарушением развития вторичных половых признаков, аменореей, дисгенезией гонад, укороченной толстой шеей, с кожными складками, идущими от сосцевидного отростка к наружному краю ключицы. Часто у них наблюдается нарушение цветного зрения. Половой хроматин в ядрах клеток отсутствует. Умственное развитие таких женщин, как правило, не страдает.
Страницы: 1 2