Наследственные болезни аминокислотного обмена
Клинически наблюдаются увеличение печени, сердца и других органов, в которых откладывается гликоген, уже при рождении ребенка или вскоре после его рождения. При болезни Гирке печень резко увеличена, ребенок отстает в физическом развитии. В крови снижено содержание сахара, повышено содержание гликогена, жира, холестерина. Круглосуточной дачей небольших количеств углеводов, поддерживающих уровень сахара в крови, диетой с высоким содержанием белка снимается синдром гипогликемии при болезни Гирке. При печеночной форме гликогеназа симптомы болезни могут постепенно исчезнуть, при сердечной – дети умирают в первый год жизни. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Наибольшую группу составляют наследственные болезни аминокислотного обмена. В настоящее время насчитывают 27 синдромов наследственных болезней обмена аминокислот. К ним относятся: фенилкетонурия, алькетонурия, тирозиназ, цистинов, альбинизм, лейциноз (болезнь кленового сиропа) и др. Фенилкетонурия – заболевание, связанное с наследственной недостаточностью фермента фенилаланингид роксилазы, превращающего фенилаланин в тирозин. В результате аминокислота фенилаланин не усваивается организмом, а превращается в другое химическое соединение – фенилпировиноградную кислоту, которая выделяется с мочой. В тканях накапливается L-фенилаланин, отравляющий организм. Заболевание характеризуется рядом симптомов, связанных с поражением центральной нервной системы и отчасти с блокадой пигментообразования. Такие дети преимущественно белокуры, радужная оболочка глаз у них голубая, мозговая часть черепа менее развита, чем лицевая. Характерными для них являются слабоумие (имбицильность, идиотия), гиперкинезы, судороги при отсутствии отставания в физическом развитии. Конечности у них несколько согнуты в суставах при стоянии и ходьбе. Моча имеет «мышиный» запах. Для диагностики фенилкетонурии наряду с изучением родословной используется реакция с хлорным железом (FeCl3). При добавлении 1-2 капель 10% раствора его к моче ребенка последняя окрашивается в интенсивно зеленый цвет. С этой же целью используется специальный химический карандаш-фенистикс.
Страницы: 1 2