Болезнь Дауна

При потере оторванного участка хромосомы (делеция) в 4-5-й паре родятся дети с синдромом «кошачьего крика». У них наблюдается изменение структуры гортани и голосовых связок наряду с разнообразными другими уродствами. Такие дети умирают в первые месяцы после рождения. К числу хромосомных относятся и болезни, обусловленные взаимными транслокациями, т. е. обменом частями хромосом (мозаицизм). У таких детей часть клеток имеет нормальный хромосомный набор (46), остальные – уменьшенный (45) или увеличенный (47). Другие хромосомные болезни могут быть обусловлены трисомией по другим аутосомам. Так, при трисомии по хромосоме из группы 16-18 (группа Е) рождаются дети, отстающие в психическом развитии. У них наблюдается большая длина указательного пальца по сравнению со средним, аномальная гибкость суставов фаланг, низкое расположение ушных раковин, уменьшенная в размерах нижняя челюсть, выступающий затылок.

Метки: аномалия, граница, нос

Страницы: 1 2