Болезнь Дауна
В результате этого исходная клетка нового организма (зигота) содержит 47 хромосом. Из клетки, несущей неправильный набор хромосом, развивается организм с тяжелой аномалией – хромосомной болезнью Дауна.
Клиника. Дефекты строения при болезни Дауна касаются многих систем организма. Характерен вид, присущий детям с болезнью Дауна. Лицо упрощено, лоб с низкой границей оволосения. Глазные щели узкие, с косым разрезом, идущим снаружи и сверху вниз и внутрь. В области внутреннего угла глаза от верхнего века к нижнему идет кожная складка, называемая эпикантом.
Нос короткий, с плоской переносицей и расширенным основанием, ноздри широкие. Костный скелет лица имеет ряд других типичных для этого заболевания аномалий. Так, скуловые дуги всегда выступают, нижняя челюсть выдается вперед, верхняя – короткая и узкая, крутое, высокое небо.
Характерны аномалии строения мозговой части черепа. Типична круглая, небольших размеров голова со скошенным и уплощенным затылком. Брахицефалическая форма черепа с возрастом становится более выраженной. Размеры родничков черепа увеличены, отмечается позднее их закрытие. Рот, как правило, полуоткрыт, губы толстые, язык грубый утолщенный с глубокими поперечными бороздами, часто высунут из полуоткрытого рта.
Неправильная форма зубов, нарушение порядка прорезывания, частый кариес свойствен детям с болезнью Дауна. Гипотония мышц конечностей сочетается с разболтанностью в суставах. Кисти и стопы укорочены, пальцы утолщены, нередко отмечается искривление мизинца.
Одним из ведущих симптомов является умственная отсталость – от легкой дебильности до глубокой идиотии. Речь развивается поздно. Такие дети не могут выполнять тонкие, координированные движения руками, правильно соразмерять движения, начинают ходить после 2 лет. У детей с болезнью Дауна нередко встречаются аномалии развития внутренних органов: пороки сердца, аномалии желудочно-кишечного тракта и др. Диагноз болезни Дауна ставится на основании внешних признаков уже при рождении ребенка. При кардиологическом исследовании в клетках обнаруживается третья хромосома в 21-й паре. В настоящее время установлено, что дети с болезнью Дауна чаще рождаются от матерей в возрасте старше 35 лет. Перенесенные женщиной вирусные заболевания (гепатит, краснуха), психические травмы, голодание, действие ионизирующей радиации относятся к числу факторов, вызывающих развитие болезни Дауна. Устранение их является одной из мер предупреждения хромосомных болезней.
Страницы: 1 2