Алкаптонурия

Болезнь Пика-Нимана – нарушение обмена липидов – сфингомиелинов, связанное со снижением активности фермента, катализирующего расщепления сфингомиелина. Это приводит к накоплению его в ретикуло-эндотелиальной, нервной и других тканях. Заболевание начинается в первые месяцы жизни с анорексии, рвоты, поноса, исхудания. Наблюдается задержка в физическом и психическом развитии, увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов. Кожа приобретает желтовато серый или коричневатый оттенок. В пунктате костного мозга, селезенки обнаруживаются типичные «пенистые клетки», наполненные сфингомиелином.

Метки: активность, наличие, снижение

Страницы: 1 2