Алкаптонурия
Алкаптонурия – наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена тирозина и фенилаланина в результате снижения активности гемогентизиноксидазы. Это заболевание характеризуется наличием в организме больных большого количества гомогентизиновой кислоты.
В раннем детстве одним из признаков алкаптонурии является потемнение мочи при контакте с воздухом, обусловленное окислением гомогентизиновой кислоты. На пеленках таких детей обнаруживают красно-коричневые пятна, еще более темнеющие при стирке белья вследствие подщелачивания мылом.
При последующем развитии болезни в результате окисления в организме гомогентизиновой кислоты могут возникнуть явления охроноза – пигментация ногтей, склер, коричнево-черная окраска хрящей, деформирующий остео-артроз.
При ограничении употребления мяса и рыбы изменения в моче больных алкаптонурией могут исчезать и вновь появляются с переходом на мясную пищу. Наследуется алкаптонурия рецессивным путем.
К числу наследственных болезней относятся также ряд синдромов, обусловленных нарушением обмена липоидов: инфантильная амавротическая идиотия Тэй – Сакса, болезнь Пика – Нимана, болезнь Гоше.
Инфантильная амавротическая идиотия Тэй-Сакс-заболевание, связанное с дефектом фермента, участвующего в обмене липидов – ганглиозида в клетках ганглиев. При всех формах амавротической идиотии наблюдается поражение нейронов, демиелинизация и пролиферация нейроглии.
Заболевание чаще выявляется у детей в возрасте 4-6 месяцев или несколько позднее и характеризуется прогрессирующей потерей зрения до полной слепоты, параличами и нарастающим слабоумием. На глазном дне появляется вишнево-красное пятно с синевато-белым ободком, наступает атрофия зрительного нерва.
Такие дети умирают на 1-2-м году жизни. Заболевание наследуется рецессивным путем, нередко наблюдается кровное родство между родителями больного.
Страницы: 1 2