Талассемия

Большинство больных талассемией являются уроженцами стран Средиземноморья – Италии, Греции, Сирии и др. В последние годы она обнаружена в России на юге: Азербайджане, Грузии, Узбекистане, Таджикистане.
Клиника. Наиболее отчетливо выражены симптомы при большой (гомозиготной) форме талассемии. Это тяжелое заболевание системы крови, проявляющееся в раннем возрасте. Уже в первые недели жизни ребенка появляется бледность кожных покровов, потеря аппетита, периодически повышение температуры, снижение питания, увеличение селезенки. В дальнейшем кожа приобретает грязно-желтый оттенок, наблюдается резкое увеличение живота, связанное с огромной селезенкой, появляются изменения со стороны костной системы: остео-пороз, расширение костномозговых полостей, истончение кортикального слоя, атрофия трабекул, утолщение костей черепа.
Внешний вид таких детей имеет свои особенности: малый рост, увеличены размеры головы, резко выступают лобные и теменные бугры, упрощена переносица, увеличена верхняя челюсть, что приводит к неправильному прикусу. Иногда наблюдается коричневая пигментация участков кожи лица, конечностей. Дети отстают в умственном развитии.
По мере прогрессирования заболевания увеличивается печень.

Метки: заболевание, наследственное, процесс

Страницы: 1 2