Талассемия
Клиника. Болезнь у детей с гомозиготной S-гемоглобинопатией начинается во втором полугодии жизни с бледности и желтушности кожных покровов, слизистых оболочек и склер. Отмечается общая слабость, периодически – костно-суставные боли. Дети астеничны, с коротким туловищем, длинными тонкими конечностями, отстают в физическом развитии. Печень и селезенка у них увеличены.
Наблюдаются изменения в костной системе: башенный череп, спадание тел позвонков, расширение губчатого вещества костей черепа и др.
Во внутренних органах (легкие, почки, печень, селезенка) развиваются тромбозы сосудов, инфаркты, некрозы. При этом могут наблюдаться легочные, почечные, желудочные и другие кровотечения. В крови выявляется снижение количества эритроцитов до 2,5-1 млн., гемоглобина – до 8-10 г, анпзоцитоз, пойкилоцитоз, полихроматофилия, мишеневидные эритроциты, лейкоцитоз, эозинофилия.
Течение заболевания циклическое – периоды относительного благополучия чередуются с кризами и различными обострениями.
Во время приступов повышается температура, нарастает желтуха, увеличивается печень, возникают болевые приступы, в крови появляется большое количество серповидных эритроцитов, снижается уровень гемоглобина и число эритроцитов.
Лечение больных серповидноклеточной анемией симптоматическое. Прогноз неблагоприятный – большинство больных умирают в возрасте до 10 лет. Тип наследования заболевания доминантный.
Талассемия – наследственное заболевание, обусловленное нарушением гемоглобинообразования – ослаблением синтеза аминокислот в а- или Р-цепи гемоглобина и увеличение содержания в эритроцитах фетального гемоглобина F. Эти изменения эритроцитов приводят к сокращению длительности их жизни, к усилению гемолитических процессов.
Страницы: 1 2