Снижение роста скелета
К снижению роста скелета могут приводить отдельные редко встречающиеся формы хондродисплазий (например, эпифизарная точечная хондродисилазия, эпифизарная множественная хондродисплазия). Однако крайняя редкость этих заболеваний, боли, хромота, характерная рентгенологическая картина доминируют над вторичными изменениями роста и предоставляют достаточные возможности ортопеду поставить правильный диагноз. То же относится и к фиброзной остеодисплазии, при полиоссалыюй форме которой больные жалуются на боли, спонтанно возникающие переломы и деформации костей (вздутие, искривление, нарушение роста в длину), что и обусловливает отставание в росте.Нарушения роста в результате дистрофических нарушений в длинных трубчатых костях могут встречаться и в отдельных случаях иейрофиброматоза (болезнь Реклингхаузена). Однако па фоне симптомов поражения кожи и нервной системы генерализованные пораячеиия костей, ответственных за рост тела в длину, встречаются скорее как исключение.
Мукополисахаридоз характеризуется врожденным нарушением обмена полисахаридов, приводящим к их избыточному накоплению в клетках соединительной ткани. На основании клинической картины, биохимических, гистохимических и генетических исследований на сегодняшний день различают 6 типов заболевания. В разделе нарушений роста нас будут интересовать лишь 1-й тип – болезнь Пфаундлера – Гурлер, 2-й тип – синдром Гунтера, 4-й тип – болезнь Моркио, 6-й тип – синдром Марото – Ламп.
Болезнь Пфаундлера – Гурлер проявляется задержкой роста уже к концу 1-го года жизни и, наряду с карликовостью, характеризуется тяжелыми поражениями опорно-двигательного аппарата, пороками сердечно-сосудистой системы, отставанием в нервно-психическом развитии. Характерен внешний вид. «Неуклюжий череп», утолщенные губы, запавшая переносица, постоянные выделения из носа делают уродливыми черты лица ребенка. Такое лицо, напоминающее «лицо человека, выплевывающего воду», послужило основанием для названия болезни – «гаргоилизм» (gargouille – химерические маски, завершающие устья водосточных труб на готических соборах). Одновременно с искаженными чертами лица отмечаются короткая шея, бочкообразная грудь с кифозом в грудном и поясничном отделах позвоночника, лапообразные массивные кисти с согнутыми длинными пальцами, большой живот за счет гепатоспленомегалии.
Метки: изменение, хондродисплазия, хромота
Страницы: 1 2