Синдром Элерса-Данлоса


В большинстве случаев синдрома Элерса — Данлоса тип наследования аутосомно-доминантный. Синдром чрезмерных кожных складок (синдром «вялой» кожи). Характеризуется повсеместным образованием чрезмерных кожных складок, особенно на лице в области нижней челюсти и вокруг глаз. В отличие от синдрома Элерса — Данлоса нет гипермобильности суставов, кожа, хотя и слишком растяжима, но не эластична; взятая в складку, она не расправляется. Не наблюдается и чрезмерной ранимости кожи. Лицо больных имеет очень характерные черты: помимо отвислой кожи щек (ассоциация с мордой бульдога) и раннего образования морщин, отмечаются значительное удлинение верхней губы и крючковатый нос с отвислым кончиком. Нередко отмечается эмфизема легких. Тип наследования как доминантный, так и рецессивно-аутосомный. Эластическая псевдоксантома (pseudoxahtoma elasticum) — генерализованный эласторексис (синдром Гренблад — Страндберга). Основное проявление синдрома — густо расположенные желтоватого цвета папулы (псевдоксантомы), образующие линейные или сетчатые очаги. В пределах очагов кожа вялая, морщинистая, иногда свисает складками. Локализация — боковые поверхности шеи, подмышечная и паховые области, живот, промежность. Иногда псевдоксантомы встречаются на слизистых оболочках полости рта, желудка, кишечника. Очень характерным является наличие на сетчатке широких коричневатых полос, напоминающих сосуды. Это следствие разрывов богатой эластином внутренней мембраны сосудистой оболочки глаза, через которые просвечивает ее пигмент. В связи с этим отмечается потеря центрального зрения или даже полная слепота. Нередко преждевременно развивается атеросклероз и кальциноз сосудов. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Синдром несовершенного костеобразования (синдром Ван-дер-Хуве— van der Hoeve). Основной признак болезни — повышенная ломкость костей, их патологические переломы. Заболевание наследуется аутосомно по доминантному типу. Существует несколько различных форм синдрома, из которых наиболее часто встречаются следующие две: форма, при которой-патологические переломы костей возникают во внутриутробном периоде или сразу после рождения ребенка, и вторая, при которой переломы костей возникают не сразу после рождения, а обычно в течение первых лет жизни. При этих формах первичный дефект различен; характер его точно установлен лишь для первой формы. Он заключается в нарушении пропорции синтеза различных типов коллагена: отношение количества I типа коллагена к III уменьшается. Нарушается состав матрикса кости, ее периостальное окостенение, ответственное за рост кости в ширину; развивается выраженный «стеклянный» остеопороз.

Метки: , ,

Страницы: 1 2