Синдром Элерса-Данлоса
12 Дек
Полезные записи Комментарии отключены
В большинстве случаев синдрома Элерса — Данлоса тип наследования аутосомно-доминантный. Синдром чрезмерных кожных складок (синдром «вялой» кожи). Характеризуется повсеместным образованием чрезмерных кожных складок, особенно на лице в области нижней челюсти и вокруг глаз. В отличие от синдрома Элерса — Данлоса нет гипермобильности суставов, кожа, хотя и слишком растяжима, но не эластична; взятая в складку, она не расправляется. Не наблюдается и чрезмерной ранимости кожи. Лицо больных имеет очень характерные черты: помимо отвислой кожи щек (ассоциация с мордой бульдога) и раннего образования морщин, отмечаются значительное удлинение верхней губы и крючковатый нос с отвислым кончиком. Нередко отмечается эмфизема легких. Тип наследования как доминантный, так и рецессивно-аутосомный. Эластическая псевдоксантома (pseudoxahtoma elasticum) — генерализованный эласторексис (синдром Гренблад — Страндберга).