Ограниченный декстриноз

Отмечаются отставание психомоторного развития и функцио­нальные нарушения со стороны ЦНС. В моче в избытке опреде­ляется галактоза, обнаруживаются протеинурня, гипераминоацидурия за счет увеличенного выделения серина, глицина, аланииа, треонина, глутамина и валина, умеренная гипергликемия за счет увеличения содержания галактозы.
Гепатоспленомегалия появляется в поздних стадиях развития цистиноза – врожденного нарушения обмена цнстина, результа­том которого является отлоягение кристаллов цистина в различ­ных тканях больного. Чаще всего клинические проявления ци-стиноза появляются на первом году жизни ребенка. Они заклю­чаются в потере аппетита, отставании в физическом развитии (росте и массе тела), постоянной рвоте и постоянных запорах. Развивается гипотония мышц. Температура тела неустойчивая с подъемами до фебрильной. Наблюдаются полиурия, повышенная жажда, светобоязнь. У подавляющего числа больных определяют изменения в костях (в виде различных степеней их деформа­ции). В конечной стадии заболевания в патологический процесс вовлекаются почки (появляется почечная гипертония). Обычно отмечается гипераминоацидурия (выделяются в избытке циртин, тирозин, серии, пролин, лизин, гистидин, аргинин, аланин, глу-таминовая кислота, треонин). Непостоянная глюкозурия.

Метки: гликогеноз, декстриноз, комбинация

Страницы: 1 2