Ограниченный декстриноз

Ограниченный декстриноз проявляется комбинацией симпто­мов первой и второй форм, но слабо выраженных. При этой фор­ме в печени полностью отсутствует фермент амило-1,6-гликози-даза, в то время как в мышцах он содержится в нормальных количествах. Диффузный гликогеноз встречается очень редко. Протекает он очень тяжело, сопровождаясь значительной гепатоспленоме-галией, желтухой, выраженной гипогликемией и недостаточно­стью фермента амило-1,6->-1,6-трансглюкозидазы.
Гликогеноз печени сопровождается увеличением печени в первые 3 мес жизни ребенка. С возрастом она становится ги­гантской и занимает всю полость живота. Дети отстают в росте (карликовость), пониженного питания (гипотрофия). В крови увеличивается содержание мочевой кислоты, холестерина, липидов, гипогликемия умеренная. При исследовании тканевых фер­ментов в печени (пункционная биопсия) выявляется резкое снижение активности фосфорилазы и нормальное – глюкозо-6-фос-фатазы и амило-1,6-глюкозидазы. Активность фосфорилазы в мышцах нормальная.
Значительная гепатомегалия с умеренным увеличением селе­зенки наблюдается у больных галактоземией, причиной которой является врожденная недостаточность фермента галактозо-1-фос-фат-уридилтрансферазы. Заболевание передается по наследству. Начальные симптомы в виде рвоты, потери аппетита и падения массы тела появляются через несколько дней после получения ребенком молока. Затем развивается желтуха с увеличением кокъюгированного билирубина в крови. Длительность желтухи различная (от 5-7 дней до нескольких месяцев). Постепенно увеличивается печень, достигая больших размеров. Живот уве­личен, на коже его хорошо видна расширенная венозная сеть. Нередко выявляются асцит и диспепсический синдром. Более чем у половины детей с галактоземией развивается катаракта.

Метки: гликогеноз, декстриноз, комбинация

Страницы: 1 2