Гемофилия
Гемофилия характеризуется периодически возникающими трудно останавливаемыми кровотечениями. Болезнь встречается редко и представляет собой теморрэтический диатез со своеобразной наследственной передачей. Гемофилией страдают только мужчины; женщины, сами не болея, являются передатчиками («кондукторами») заболевания. Болезнь проявляется в первые годы жизни, нередко уже при первом прорезывании зубов кровотечения, возникающие в первые дни жизни, другого происхождения-к «геморрагическому диатезу новорожденных» относят гипопротромбине мические кровотечения, связанные с дефицитом витамина D у младенца при гипопротромбииемии у матери. Для гемофилии характерны главным образом травматические кровотечения, которые характеризуются чрезмерностью по отношению к вызвавшей их травме, длительностью, склонностью к распространению и рецидивам в той же области. Самая незначительная травма – царапина, укус насекомого, порез кожи при бритье – может вызвать массивные кровотечения. Удаление зуба и другие даже небольшие оперативные вмешательства бывают причиной смертельного кровотечения. Возникают кровоизлияния на коже, кровотечения из слизистой носа, десен, из внутренних органов (последние, по видимому, спонтанного происхождения): маточные, почечные, желудочно-кишечные, субарахноидальные и внутримозговые. Типичны для гемофилии кровоизлияния в суставы, чаще в коленные, голеностопные, локтевые. Суставы припухают, становятся резко болезненными, особенно при движениях. Повышается температура тела. Так как гемартрозы возникают повторно, в конечном счете развивается стойкое ограничение подвижности, контрактура, анкилоз. Наклонность к кровотечениям возникает у больных гемофилией периодически, иногда с длительными ремиссиями. Большинство таких больных погибает от кровопотери в раннем возрасте. С годами кровоточивость ослабевает, и даже описаны единичные случаи долголетия. В основе патогенеза гемофилии лежит пониженная свертываемость крови. Время свертывания обычно удлинено до 10-30 минут, иногда свертывания не наступает в течение нескольких часов. Полного параллелизма между степенью замедления свертывания и тяжестью геморрагии не наблюдается. Помимо этого, к концу кровотечения и сразу после остановки его свертываемость иногда оказывается нормальной и начинает снова снижаться лишь спустя некоторое время после того, как кровотечение остановилось (поэтому в целях диагностики свертываемость крови иногда приходится исследовать многократно, в разные периоды). Все остальные показатели геморрагического синдрома не изменены: время кровотечения, ретрактильность сгустка крови, андотелиальные симптомы в норме; число тромбоцитов в 1 мм3 крови в пределах нормы или несколько повышено, морфология периферической крови и костного мозга без особенностей.