Болезнь Гоше

Болезнь Гоше обусловлена нарушением обмена липоидов – цереброзидов, которые откладываются в клетках селезенки, печени, костного мозга. Различают острую и хроническую формы болезни Гоше.
Клиника хронической формы болезни. Проявляется заболевание чаще у детей в возрасте 5-8 лет и характеризуется исхуданием, болями в животе, значительным увеличением селезенки, на коже лица, конечностей появляется коричневая пигментация. Постепенно развивается остео-пороз костей позвонков, голени, бедра, что является причиной патологических переломов.
В крови нарастает анемия, лейкопения, тромбоцитопения, сопровождающаяся геморрагиями. В пунктате селезенки, костного мозга обнаруживаются крупные клетки Гоше, наполненные цереброзидами. Разрастание этих клеток лежит в основе клинических симптомов.
У детей грудного возраста наблюдается острая форма болезни Гоше, которая протекает тяжело, с резко выраженными нарушениями в центральной нервной системе и быстро ведет к кахексии и смерти.
Лечение состоит в удалении селезенки, в которой накапливаются цереброзиды. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу, в редких случаях доминантно.
Наблюдаются у детей и наследственные болезни стероидного обмена
К ним относится адреногенитальный синдром, в патогенезе которого лежит нарушение ряда ферментных систем (3-р-дегидрогеназы, 17-а-гидроксилазы, 21-гидроксилазы, 11-13-гидроксилазы), обеспечивающих правильный синтез гормонов надпочечников. В результате этих нарушений при адреногенитальном синдроме снижается продукция кортизола и компенсаторно усиливается продукция гипофизом АКТГ, который оказывает постоянное стимулирующее влияние на надпочечник. Это приводит к гиперплазии сетчатки зоны коры надпочечника и к гиперпродукции мужских половых гормонов (андрогенов), избыток которых вызывает вирилизацию у девочек и раннюю половую зрелость у мальчиков.

Метки: липоиды, обмен, печень

Страницы: 1 2