Миопатия

22 Июн

adminБез рубрики , , Комментариев нет

Миопатиями называется группа невоспалительных первичных заболеваний мышц, при которых в центральной нервной системе не обнаруживается изменений. Эти заболевания касаются различных сторон жизнедеятельности скелетной мускулатуры. Как известно, в жизнедеятельности скелетных мышц различаются четыре фазы: 1) фаза возбуждения мышцы, выражающаяся сокращением; 2) фаза расслабления мышцы, состоящая в устранении условий сокращения (расщепление ацетилхолина холинзстеразой); 3) фаза восстановления тех сложных соединений, которые распадаются при возбуждении; 4) фаза устранения продуктов обмена, затрудняющих дальнейшее возбуждение (устранение холинэстеразы). В патологии скелетных мышц встречаются нарушения всех перечисленных фаз их жизнедеятельности.  Первая фаза-возбуждение мышцы-обычно нарушается при прекращении импульсов, получаемых мышцей от периферического двигательного неврона. Прекращение возбуждения мышцы автоматически влечет за собой нарушение восстановительных процессов в ней – мышца атрофируется и гибнет. Во время этой вторичной атрофии наблюдается реакция перерождения.  Нарушения в остальных трех фазах жизнедеятельности мышцы могут возникать при целости периферического двигательного неврона и при сохраняющейся способности к произвольным сокращениям.  Такие первичные мышечные поражения невоспалительного характера и составляют группу миопатий.  Особенно детальному изучению подверглась так называемая прогрессивная мышечная дистрофи я-заболевание, ведущее к мышечной атрофии вследствие нарушений в восстановительной фазе. Нарушения в фазе расслабления проявляются в форме так называемой миотонии. Сущность ее состоит в том, что после нормально совершающегося сокращения мышцы она медленно переходит в расслабленное состояние.  Нарушения в фазе устранения продуктов утомления ведут к патологической утомляемости, к так называемой миастении.  Соответственно этим трем сторонам миопатических расстройств отмечаются различные морфологические и биохимические отклонения.

Метки: , ,

Болезнь Гоше

27 мая

adminБез рубрики , , Комментариев нет

Болезнь Гоше обусловлена нарушением обмена липоидов – цереброзидов, которые откладываются в клетках селезенки, печени, костного мозга. Различают острую и хроническую формы болезни Гоше.
Клиника хронической формы болезни. Проявляется заболевание чаще у детей в возрасте 5-8 лет и характеризуется исхуданием, болями в животе, значительным увеличением селезенки, на коже лица, конечностей появляется коричневая пигментация. Постепенно развивается остео-пороз костей позвонков, голени, бедра, что является причиной патологических переломов.
В крови нарастает анемия, лейкопения, тромбоцитопения, сопровождающаяся геморрагиями. В пунктате селезенки, костного мозга обнаруживаются крупные клетки Гоше, наполненные цереброзидами. Разрастание этих клеток лежит в основе клинических симптомов.
У детей грудного возраста наблюдается острая форма болезни Гоше, которая протекает тяжело, с резко выраженными нарушениями в центральной нервной системе и быстро ведет к кахексии и смерти.
Лечение состоит в удалении селезенки, в которой накапливаются цереброзиды. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу, в редких случаях доминантно.
Наблюдаются у детей и наследственные болезни стероидного обмена
К ним относится адреногенитальный синдром, в патогенезе которого лежит нарушение ряда ферментных систем (3-р-дегидрогеназы, 17-а-гидроксилазы, 21-гидроксилазы, 11-13-гидроксилазы), обеспечивающих правильный синтез гормонов надпочечников. В результате этих нарушений при адреногенитальном синдроме снижается продукция кортизола и компенсаторно усиливается продукция гипофизом АКТГ, который оказывает постоянное стимулирующее влияние на надпочечник. Это приводит к гиперплазии сетчатки зоны коры надпочечника и к гиперпродукции мужских половых гормонов (андрогенов), избыток которых вызывает вирилизацию у девочек и раннюю половую зрелость у мальчиков.

Метки: , ,