Врожденное отсутствие трансферрина
20 Июл
Без рубрики Комментариев нет
Патологическое состояние, сопровождающимся отложением гемосидерина в тканях, является врожденное отсутствие трансферрина, который играет важную роль в транспортировке железа. Синдром отсутствия трансферрина встречается редко, как правило у девочек, и сопровождается отставанием физического развития, гепатоспленомегалией, анемией, не поддающейся лечению обычными антианемическими препаратами (временный эффект наступает после гемотрансфузий). Отмечается выраженная гипохромия. В костном мозге содержится много незрелых эритробластов. В биоптате печени обнаруживаются сидероз и цирротические изменения.Гепатоспленомегалия развивается при мукополисахаридозах (см. «Семиотика малого роста»).
Значительная гепатоспленомегалия наблюдается при развитии амилоидоза вследствие хронических нагноительных процессов (остеомиелит, эмпиема плевры, пиелонефрит, хронические гнойные бронхолегочные заболевания) независимо от их локализации.
Злокачественные и доброкачественные опухоли самой печени метастазы нейробластомы, гемангиобластомы и других опухолей в печень сопровождаются ее увеличением. Лимфогранулематоз в далеко зашедших фазах развития приводит к увеличению и селезенки, и печени. Среди других заболеваний, сопровояхдающихся гепатосплепо-мегалией, необходимо назвать системные соединительнотканные заболевания, саркоидоз, цитомегалию, травматические повреждения печени и селезенки с подкапсулъными гематомами. Преимущественное увеличение селезенки наблюдается при сывороточной болезни, ревматоидном артрите, системной красной волчанке, гемоглобинопатии, тромбоцитопенической пурпуре. Преимущественное увеличение печени возникает при муковисцидозе, передозировке витамина А (гипервитаминоз А), некоторых отравлениях ядовитыми веществами.
После рождения ребенка производится внимательный осмотр заднего прохода. При наличии мекониалытого стула и отсутствии признаков кишечной непроходимости пальцевое исследование заднего прохода не проводится.
Метки: анемия, транспортировка, трансферрин
В плазму переходит только часть железа, а остальное количество инкорпорируется в клетках в виде ферритина. После того как заканчивается 3-4-дневная жизнь клеток эпителия кишечника и они отмирают, значительная часть ферритинового железа поступает в просвет кишечника. Железо же, поступившее в плазму, связывается с белком-переносчиком, глобулином-трансферрином (сидерофиллином). Концентрация трансферрина в плазме составляет около 2,5 г/л. Чаще всего количество трансферрина определяют по количеству железа, которое трансферрин может связать. Этот показатель называют общей железосвязывающей способностью (ОЖСС). У здорового человека железа в плазме (сыворотке) составляет около 1000 (700- мкг/л, а ОЖСС -3000 (2500-4000) мкг/л. Процент насыщения варьируется в норме от 20 до 40. Когда синтез гемоглобина заканчивается, железо – теперь уже форме гемоглобина зрелых эритроцитов – поступает в кровоток. Эрмяроциты к концу их 120-дневной жизни поглощаются макрофагами реткулоэндотелиальной системы (РЭС), где эритроциты разрушаются в железо экстрагируется из гемоглобина. Часть этого железа остается И депо РЭС в двух формах – ферритина и гемосидерина. Запасы желез8 в РЭС являются главным источником для снабжения плазмы железо3 и поэтому определение в клинических условиях запасов железа ценную информацию о патогенезе анемии и оценке метаболизма желез Этиология. Дефицит железа развивается либо в результате длительно существующего отрицательного баланса железа в организме, либо вследствие недостаточного удовлетворения повышенной физиологической потребности в железе. Связанный с отрицательным балансом дефицит железа встречается при стойко сниженном потреблении железа (в результате неадекватной диеты или нарушениях всасывания пищевого железа, например при ахлоргидрии, после гастроэктомии и др.) и при состояниях, вызванных повышенной потерей железа (разнообразные по происхождению кровотечения из органов желудочно-кишечного тракта обильные менструальные кровопотери). Повышенная потребность организма в железе нередко бывает причиной дефицита железа у женщин в период беременности и лактации, а также у детей, особенно в течение первого года жизни, и у подростков в период ростового скачка.