Врожденное отсутствие трансферрина

Патологическое состояние, сопровождающимся от­ложением гемосидерина в тканях, является врожденное отсутст­вие трансферрина, который играет важную роль в транспорти­ровке железа. Синдром отсутствия трансферрина встречается редко, как правило у девочек, и сопровождается отставанием физического развития, гепатоспленомегалией, анемией, не под­дающейся лечению обычными антианемическими препаратами (временный эффект наступает после гемотрансфузий). Отмеча­ется выраженная гипохромия. В костном мозге содержится мно­го незрелых эритробластов. В биоптате печени обнаруживаются сидероз и цирротические изменения.Гепатоспленомегалия развивается при мукополисахаридозах (см. «Семиотика малого роста»).
Значительная гепатоспленомегалия наблюдается при разви­тии амилоидоза вследствие хронических нагноительных процес­сов (остеомиелит, эмпиема плевры, пиелонефрит, хронические гнойные бронхолегочные заболевания) независимо от их локали­зации.
Злокачественные и доброкачественные опухоли самой печени метастазы нейробластомы, гемангиобластомы и других опухолей в печень сопровождаются ее увеличением. Лимфогранулематоз в далеко зашедших фазах развития приводит к увеличению и селезенки, и печени. Среди других заболеваний, сопровояхдающихся гепатосплепо-мегалией, необходимо назвать системные соединительнотканные заболевания, саркоидоз, цитомегалию, травматические поврежде­ния печени и селезенки с подкапсулъными гематомами. Преиму­щественное увеличение селезенки наблюдается при сывороточ­ной болезни, ревматоидном артрите, системной красной волчанке, гемоглобинопатии, тромбоцитопенической пурпуре. Преимущест­венное увеличение печени возникает при муковисцидозе, пере­дозировке витамина А (гипервитаминоз А), некоторых отравле­ниях ядовитыми веществами.
После рождения ребенка производится внимательный осмотр заднего прохода. При наличии мекониалытого стула и отсутствии признаков кишечной непроходимости пальцевое исследование заднего прохода не проводится.

Метки: анемия, транспортировка, трансферрин

Страницы: 1 2