Хромосомные нарушения

Наблюдаемая при многих генетически обусловленных заболеваниях дисморфия носит, как правило, первичный характер. Некоторые наследственные болезни имеют свои фенокопии – заболевания с аналогичной клинической картиной, но вызванные не генетическими факторами. Так, синдром Дебре – де Тони – Фанкони может быть обусловлен даияшн внутриутробным поражением плода.
К группе хромосомных заболева­ний относятся низкорослые дети с болезнью Дауна, синдромом Шерешевского – Тернера, Нунана, Блума,
Бонневи – Улльрнха. Болезнь Дауна, к которой приводит трисомия по 21-й паре аутосом, транслокацпя 13-15-й (группы Д[) I и 21 – 22-й (группы Д) аутосом пли мозаицизм, при котором в части кле­ток сохраняется нормальный хромо­сомный набор, а в части содержатся 47 хромосом, характеризуется, кроме пизкорослости, короткими конечностями, короткопалостью, брахицефа­лией, снижением интеллекта и свое­образным лицом с косым разрезом глаз, эпикантусом, гипертелоризмом. Среди других известных на сегодня аутосомных нару­шений к низкорослости приводит частичная делеция 18-й аутосомы. При этом низкорослость будет сочетаться с микроцефа­лией, мышечной гипотонией и умственной отсталостью.

Метки: кариоцитология, нежизнеспособ­ность, положение

Страницы: 1 2