Хромосомные нарушения
Организмы, развивающиеся из подобных гамет (зигот), в большинстве случаев оказываются нежизнеспособными, хотя отдельные хромосомные нарушения, как будет видно при дальнейшем положении, совместимы с жизнью, несмотря на тяжелые отклонения от нормы. Для диагностики этой группы заболеваний, кроме данных клинической картины, используется и кариоцитология (определение кариотипа). Во втором случае речь идет о генных мутациях (одиночных или множественных, сцепленных с полом или не сцепленных, доминантных или рецессивных). При этом, как правило, нарушаются обменные процессы. Мы уже упоминали в разделе почечной пизкорослости о гематурическом варианте наследственного нефрита, о синдромах Альпорта, Фабри, Дебре – де Тони – Фанкони, Линьяка – Фап-копи, фосфат-диабете, тубулярном ацидозе (синдром Баттлера – Олбрайта). При пизкорослости, сочетающейся с гепатомегалией, наследственный характер носят болезнь Гоше, фруктоземия и гликогеноз.В этих случаях нарушение обмена выступает изолированно либо в комбинации с нарушениями морфогенеза. Каждый раз врачу приходится решать задачу о первичности или вторичности I симптомов заболевания. Поясним на примере. Так, при цистинозе {синдром Линьяка – Фанкони) в результате генной мутации с аутосомно-рецессивным наследованием возникает дефицит одного из ферментов, контролирующих превращение цистина в таурин, в результате чего избыточный малорастворимый цистин выпадает в осадок в виде кристаллов. Первично при этом заболевании страдает белковый обмен за счет нарушения дисульфидных связей. В связи с этим возникают низкорослость и нарушение костеобразования. Отложение же кристаллов в почечных канальцах, костном мозге, роговице глаз, паренхиме печени приводит it вторичным изменениям, проявляющимся в виде нарушений со стороны перечисленных органов.
Метки: кариоцитология, нежизнеспособность, положение
Страницы: 1 2