Синдром Шерешевского – Тернера

Примордиальный нанизм, как и гипофизарный, характеризу­ется малым ростом при пропорциональном телосложении ребен­ка. Отличием служат низкий рост уже при рождении, соответст­вие костного возраста паспортному. Половое созревание и оста­новка роста наступают в обычные сроки. Заболевание может носить как семейный, так и спорадический характер. При задерж­ке созревания рост и костный возраст отстают одинаково. Синдром Халлерманна проявляется нанизмом (в 50 % случаев пропорци­ональный), дисцефалией («птичья голова» с носом, напоминаю­щим клюв попугая, уменьшенное число зубов), атрофией кожи (выражающейся в истончении ее, гипотрихозе вплоть до алопе­ции), микрофтальмией, сочетающейся с врожденной катарактой обоих глаз. В основе процесса лежит нарушение висцерального листка мезодермы на 5-7-й неделе беременности.
Синдром Цинссера – Коула – Энгмена выражается в сочета­нии нанизма с анемией и кожно-слизистым дискератозом. По­следний манифестируется в рассеянном гиперкератозе на носу, веках, шее, груди, плечах, сетчатой пигментации на коже, лейкокератозе языка и десен, гипергидрозе ладоней и стоп, дистро­фии ногтей, трещинах заднего прохода и мочеиспускательного канала.

Метки: возникновение, мозаицизм, хромосомы

Страницы: 1 2