Периодический понос
Первая связана с врожденным отсутствием, фруктозо-1-монофос-фатальдолазы. Болезнь возникает, когда ребенок начинает получать сладкий чай, фруктовые соки, фрукты (т. е. в первые недели или месяцы жизни), проявляясь поносами, анорексией, гепато-мегалией и периодически возникающими гипогликемическими кризами. В моче определяется сахар (фруктоза). Диспепсические явления приводят к задержке физического развития и истощению.
Галактоземия проявляется с первых же дней жизни ребенка поносом и рвотой. Продолжающееся молочное вскармливание, независимо от характера молока, приводит к печеночной недостаточности, выражающейся в желтухе, прямой гипербилирубинемии, появлении желчных пигментов в моче, обесцвечивании кала и снижении протромбина (кровоточивость!). Прогрессировать заболевания ведет к развитию цирроза печени, возникновению катаракты. Постоянно обнаруживается меллит-, протеин- и амино-ацидурия. Диагностике помогает определение содержания галак-тозофосфата в эритроцитах, которое в норме равно 1-4 мкг/мл эритроцитов.
Страницы: 1 2