Наследственные болезни

«Беспричинное» раз­витие цирроза печени, когда в анамнезе отсутствует указание на перепесенный гепатит, должно заставить врача подумать о хро­ническом тирозинозе – врожденном нарушении обмена тирози­на. При этом наблюдаются и сопутствующие рахитоподобные из­менения костей.
Сочетание низкорослости с гепатомегалией встречается при ретикулогистиоцитозах, в частности при хронической форме распространенного ретикулогистиоцитоза – болезни Хен-Да – Шюллера – Крисчепа. Это заболевание, выявляемое чаще У Детей в возрасте 3-7 лет, характеризуется прогрессирующим волнообразным течением и сопровождается изменениями в кос­тях, преимущественно черепа и таза, экзофтальмом, несахарным диабетом и, как правило, анемией.
К этой же группе ретикулогистиоцитозов относится и болезнь Гоше, при которой в клетках ретикулоэндотелия накапливаются цереброзиды, в частности керазин (галактозо-лигноцеринсфиигозин). Заболевание (в хронической форме) выявляется начиная с дошкольного возраста. Клиническая картина включает в себя кожные изменения в виде охряно-желтой пигментации на откры­тых частях тела (шея, запястья), микроцитарную анемию, диф­фузный остеопороз, геморрагические явления на коже. Решаю­щим для диагноза является обнаружение клеток Гоше – круп­ных (20-80 мкм), содержащих одно или несколько округлых, эксцентрично расположенных ядер, расположенных в светло-го­лубой ячеисто-слоистой протоплазме.

Метки: вариант, нефрита, тугоухость

Страницы: 1 2