Наследственные болезни

17 Июл

adminБез рубрики , , Комментариев нет

Среди первичных почечных патоло­гических состояний здесь может быть выделена группа наследст­венных болезней: 1. Гематурический вариант наследственного нефрита, как правило, случайно обнаруживаемого у ребенка при наличии дру­гих больных в семье. Вариантом болезни является синдром Альпорта, при котором нефритический мочевой синдром сочетается с тугоухостью, аномалиями глаз и относительно ранним (10- 12 лет) развитием почечной недостаточности.
2. Синдром Фанкони, при котором в возрасте 1-6 лет воз­никают полидипсия, полиурия с гипоизостенурией, не сопровож­даемые артериальной гипертензией.
3. Синдром Фабри, в основе которого лежит нарушение об­мена сфинголипида церамида, проявляющегося узелковыми вы­сыпаниями на коя^е с последующим поражением почек.
4. Синдром nail-patella (артроониходисплазия), при котором костные дефекты (отсутствие patella, выступы в тазовых костях) и гипоплазия ногтей сочетаются с хроническим нефритом.
5. Тубулопатии с рахитоподобпыми изменениями в костях, ведущие к низкорослости (фосфат-диабет; синдром Дебре – де Тони – Фанконн; цистиноз – синдром Лииьяка – Фапкопи; по­чечный тубулярпый ацидоз – синдром Баттлера – Олбрайта, встречающийся почти исключительно у девочек старше 3 лет; синдром Лоу, встречающийся лишь у мальчиков и характеризу­ющийся мышечной гипотонией, врожденной катарактой, метабо­лическим ацидозом).
Другую группу составляют дети, у которых ХПН развивается при декомпенсировании хронического гломеруло- или пиелонеф­рита.
При наличии в анамнезе у низкорослого ребенка перенесен­ных заболеваний печени предполагают цирроз печени. В других случаях, когда у ребенка при осмотре обнаруживают гепато- или гепатоспленомегалию (в сочетании с малым ростом), следует исключить обменные заболевания, при которых вторично поражается печень, а нарушения роста возникают как первично – в результате основного процесса, препятствующего линейному росту, так и вторично – в результате повреяодения белково-синтезирующей функции печени.

Метки: , ,