Болезнь Ниманна – Пика

Для больных с врожден­ной порфирией характерна повышенная светочувствительность кожи, в результате которой очень легко возникают солнечные ожоги, изъязвления кожи с образованием струпов, рубцов, ино­гда с отложением темного пигмента. Развивается чрезмерное оволосение, темнеют и выпадают ногти. Увеличивается печень с развитием у некоторых больных желтухи и асцита. Моча стано­вится темно-красного цвета, содержит уробилиноген, уропорфирин. Развивается анемия. В основе заболевания лежит наруше­ние синтеза порфирина в нормобластах костного мозга.
Увеличение печени и селезенки наблюдается у больных редко встречающимся среди детей заболеванием – гемосидерозом. Идиопатический легочный гемосидероз характеризуется периоди­чески появляющимися приступами кровоизлияний в легкие. При­ступ появляется внезапно и выражается в острой слабости, одышке, бледности кожи с цианотическим колоритом, тахикар­дии, болевых ощущениях в животе, умеренной лихорадке, увели­чении печени и селезенки. Может появляться и желтуха. Дли­тельность приступа – 2-3 дня. Позже обнаруживается примесь крови в кале вследствие проглатывания больным кровянистой мокроты. Заболевание длительное с повторными приступами.

Метки: селезенка, сфингомиелин, фосфатид

Страницы: 1 2