Болезнь Ниманна – Пика

20 Июл

adminБез рубрики селезенка, сфингомиелин, фосфатид Комментариев нет

Значительной гепатоспленомегалией сопровождается болезнь Ниманна – Пика, сущность которой заключается во врожденном нарушении липидного обмена. При этом заболевании в печени, селезенке, мозговой ткани и в меньшей степени в других тканях откладывается фосфатид сфингомиелин. Начальные проявления заболевания отмечаются в возрасте 6 мес, когда ребенок начи­нает отставать в умственном и физическом развитии. Живот бы­стро увеличивается за счет прогрессирующей гепатоспленомегалии, а затем асцита. Печень и селезенка плотные, с гладким краем. Кожа бледно-воскового оттенка, блестящая, иногда с ко­ричневатым оттенком и пигментными пятнами. Последние обна­руживаются и на слизистых оболочках. Умеренная гиперплазия лимфатических узлов имеется у большинства больных. В даль­нейшем отмечаются признаки поражения легких и нервной си­стемы (бронхопневмонии, потливость, слюнотечение, арефлексия). У некоторых больных развиваются слепота и глухота. Окончательный диагноз ставится после обнаружения специфиче­ских клеток в периферической крови, пуиктатах лимфатических узлов, селезенке, костном мозге.Значительное увеличение селезенки является ведущим симп­томом болезни Гоше, основой которой является нарушение обме­на цереброзидов. Начинается заболевание с первых месяцев жизни ребенка, когда постепенно увеличивается селезенка. По­следняя при пальпации плотная, гладкая, как правило безболез­ненная. Однако в некоторых случаях она бывает и болезненной из-за периспленита. Отмечается гепатомегалия, но менее значи­тельная, чем увеличение селезенки. Довольно часто выявляются изменения в костях в виде остеопороза и атрофии кортикального слоя, появления кистеобразных полостей. При остром течении заболевания у детей раннего возраста могут появиться признаки прогрессирующего псевдобульбарного паралича (судороги, тризм жевательных мышц, затруднение глотания, ларингоспазм). Диаг­ноз подтверждается обнаружением в селезенке и костном мозге клеток Гоше.
Печеночная форма врожденной порфирии у детей сопровождается симптомами со стороны органов брюшной полости, уве­личением печени, болевыми ощущениями в сочетании с рвотой, запором, лейкоцитозом. Подобный симптомокомплекс напоминает приступ аппендицита, и нередко такие больные попадают на операционный стол. Реже, чем у взрослых, наблюдаются психи­ческие и неврологические расстройства.

Метки: селезенка, сфингомиелин, фосфатид