Аллель Pi Z
Аллель Pi Z связана с очень низкими значениями сывороточного ал-ат. Индивидуумы с генотипом Pi ZZ (гомозиготные децифитные) имеют показатели ал-ат выше 15% значений людей с генотипом Pi ММ.
Pi-систему можно идентифицировать с помощью электрофореза в крахмальном блоке и иммуноэлектрофореза.
Клиническая картина. Дефицит ал-ат проявляется при трех заболеваниях: наследственной эмфиземе легких, гигантоклеточном циррозе печени новорожденных, синдроме respiratory distress новорожденных.
Наследственная эмфизема легких. Это заболевание чаще всего проявляется на 3—4-м десятилетии жизни. Жалобы обычно начинаются после атаки острого респираторного заболевания. В эксперименте показано, что освобождение протеаз из макрофагов, кроме воспаления, стимулируется и курением сигарет. У некурящих лиц эмфизема встречается значительно реже. У лиц с дефицитом ал-ат, очевидно, курение, даже пассивное, ускоряет начало заболевания.
Обращает на себя внимание более частое проявление эмфиземы у мужчин, причем как у лиц с дефицитом ал-ат, так и у людей с его нормальным уровнем. Это объясняется тем, что эстрогены предотвращают разрыв лизосомальных мембран с освобождением ферментов, разрушающих легочную ткань. Для тестостерона такого предохраняющего действия не обнаружено.
Наиболее характерным признаком является одышка, вначале после физической нагрузки, а потом и в спокойном состоянии. Взрослые больные жалуются на ощущение «переполненных легких» с затрудненным выдохом. Иногда над грудной клеткой прослушиваются и свистящие хрипы и все заболевание в таком случае часто квалифицируется как бронхиальная астма. Кашель может быть раздражающим, сухим, без выделения мокроты, однако приблизительно % больных одновременно страдают и хроническим бронхитом. У большинства больных имеется бочкообразная грудная клетка.
Страницы: 1 2