Аллель Pi Z
13 Ноя
Полезные статьи Комментарии отключены
Аллель Pi Z связана с очень низкими значениями сывороточного ал-ат. Индивидуумы с генотипом Pi ZZ (гомозиготные децифитные) имеют показатели ал-ат выше 15% значений людей с генотипом Pi ММ.
Pi-систему можно идентифицировать с помощью электрофореза в крахмальном блоке и иммуноэлектрофореза.
Клиническая картина. Дефицит ал-ат проявляется при трех заболеваниях: наследственной эмфиземе легких, гигантоклеточном циррозе печени новорожденных, синдроме respiratory distress новорожденных.
Наследственная эмфизема легких. Это заболевание чаще всего проявляется на 3—4-м десятилетии жизни. Жалобы обычно начинаются после атаки острого респираторного заболевания. В эксперименте показано, что освобождение протеаз из макрофагов, кроме воспаления, стимулируется и курением сигарет. У некурящих лиц эмфизема встречается значительно реже. У лиц с дефицитом ал-ат, очевидно, курение, даже пассивное, ускоряет начало заболевания.