Геморрагическое явление

20 Июл

adminБез рубрики дисморфия, нейтропения, явление Комментариев нет

Анемия обычно проявляется в легкой форме, сочетаясь порой с нейтропенией и геморрагическими явлениями. Синдром де Ланге проявляется нанизмом, дисморфией черепа и лица (короткий широкий нос, гипертелоризм, эксцентричное расположение зрачков, низко расположенные уши, длинная и тонкая верхняя губа), дисморфией конечностей (короткость их, сочетающаяся с аномалиями) и задержкой психического раз­вития.
При синдроме Маркезани нанизм сочетается с брахицефалией, брахидактилией и изменениями глаз (глаукома, катаракта, косо­глазие).
Синдром Сильвера характеризу­ется нанизмом, проявляющимся уже при рождении, задержкой психомо­торного развития, асимметрией лица и тела и преждевременным половым созреванием в сочетании со ско­лиозом.
Наконец, последнюю группу со­ставляют заболевания, при ко­торых нанизм возникает в резуль­тате поражения костей.
Для части заболеваний этой груп­пы установлен наследственный ха­рактер, этиология же других до кон­ца не выяснена. К этой группе отно­сятся хондродистрофия, незавершен­ный остеогенез, врожденная эпифизарная точечная дисплазия, фиброз­ная остеодисплазия, нейрофиброматоз Реклингхаузена и некоторые формы мукополисахаридоза. Больные хондродистрофией характеризуются кар­ликовым непропорциональным ро­стом, ведущим симптомом являются укороченные конечности, в основном за счет укорочения проксимальных отделов. Туловище сохраняет нормальные возрастные размеры, хотя позвоночник ли­шен нормальных изгибов. При рентгенологическом исследовании обнаруживаются узурированный эпифизарный хрящ, дистрофия метафизов, смещенность эпифизов.
Кроме хондродистрофии, существующей как нозологическая форма, она может быть и составной частью синдрома Эллиса – Ван-Кревельда, если будет сочетаться с полидактилией, врож­денным пороком сердца, дисплазией ногтей, волос, зубов и рядом Других (непостоянных) аномалий.

Метки: дисморфия, нейтропения, явление