Диагностика гетерозиготного состояния
По мнению авторов, тест перспективен в диагностике гетерозиготного состояния, так как нарушение синхронности движения ворсинок они наблюдали и от воздействия сыворотки облигатных гетерозиготных носителей (родителей больных муковисцидозом). Однако более поздние работы di Sant Agnese (1973), Henneget (1973) и других авторов показали, что и сыворотка здоровых лиц может оказать цитотоксическое действие. Эти авторы отмечают трудность выполнения, малую воспроизводимость теста и считают его малопригодным для выявления гетерозиготного состояния. Все сказанное не противоречит, однако, перспективности изучения цитотоксического фактора Спока, но для его выявления, по нашему мнению, должны быть применены количественные химические или иммунологические методы, достаточно объективные и хорошо воспроизводимые.
Значительный интерес представляют данные Mangos и соавт. (1967), полученные путем эксперимента с перфузией выводного протока околоушной железы крысы потом (или слюной) больных муковисцидозом, при этом снижалась реаб-сорбция натрия; при перфузии потом (или слюной) здорового человека подобного эффекта не наблюдалось. Авторам удалось обнаружить в поте и слюне больных муковисцидозом фактор, представляющий собой основное макромолеку-лярное соединение, положительно заряженные молекулы которого, изменяя заряд стенки выводного протока железы, нарушают реабсорбцию ионов натрия. Добавление к перфун-дируемому раствору гепарина, являющегося сильным полианионом, устраняет угнетающий эффект данного фактора. Природа этого фактора не ясна, возможно, он имеет общую структуру или происхождение с белком, вызывающим феномен Спока. Согласно данным Jizka (1964), в поте больных муковисцидозом удается обнаружить методом иммуно-электрофореза аномальный белок, природа последнего и его отношение к указанным выше факторам нуждаются в дальнейшем изучении, прежде чем этот тест станет применим для диагностики гетерозиготного носительства гена муковисцидоза.
Страницы: 1 2