Деструкция легочной ткани
Наследственность. Биохимический дефект — дефицит ал-пт переносится с рецессивным геном. Pierce и соавт. (1973) интриг об аутосомном кодоминантном типе наследственности, Одна дот гена связана с интермедиарным проявлением Остсро.шготиый дефицит); двойная концентрация гена приводит к полному гомозиготному проявлению со снижением активности ал-ат до 7ю от нормальных значений.
Fagehol описал электрофоретический полиморфизм ал-ат и ввел обозначение Pi (protease inhibitor для обозначения нллелей из группы генов, определяющих ал-ат активность.
Наиболее часто встречающийся тип был описан как Pi М, а соответствующий ему ген был обозначен как Pi М. Наиболее подвижный электрофоретический вариант был обозначен Pi F (fast), а самый медленный — Pi S (slow). У больных с дефицитом ал-ат был обнаружен гомозиготный вариант, обозначенный как Pi Z. Всего в популяции было показано 9 аллелей и 17 фенотипов: FF, FM, FS, FZ, IM, IS, MM, MP, MS, SS, MY, MW, MX, MZ, SZ, XZ, ZZ. Около 12% популяции гомозиготно по наиболее часто встречающемуся гену Pi М и имеет фенотип Pi ММ.
Страницы: 1 2