Генные болезни

26 Авг

adminНовости всасывание, стеаторея, целиакия Комментариев нет

Целиакия (болезнь Ги-Гертера-Гейбнера, кишечный инфантилизм идиопатическая стеаторея, глютеновая энтеропатия) относится к группе генных болезней – энзимопатий. Характеризуется тяжелой недостаточностью пищеварения, обусловленной синдромом нарушенного кишеч­ного всасывания (мальабсорбция).
Заболевание возникает в связи с избирательной непереносимостью гдютена – белка, входящего в состав продуктов растительного проис­хождения из пшеницы, ржи, овса, ячменя. Роль патогенного фактора принадлежит растворимой в спирте фракции глютена – глиадину пше­ницы и ржи, авенину – овса и гардеину – ячменя. Эти белки в связи с врожденным отсутствием или недостаточностью ферментов – амино-пептидаз не подвергаются нормальному процессу дезаминирования и оказывают токсическое (или аллергизирующее) действие на слизистую оболочку кишок.
С помощью метода аспирационной биопсии и гистологических ис­следований установлено, что при целиакии наблюдаются тотальная или субтотальная атрофия микроворсинок, отек и круглоклеточная инфиль­трация слизистой оболочки с преимущественным поражением прокси­мальных отделов тонкой кишки. Образующийся блок на уровне мем­бранного пищеварения и транспорта пищевых веществ ведет к значи­тельным потерям жира (стеаторея), углеводов, белков, минеральных солей, витаминов и развитию тяжелого истощения.
Нарушению расщепления и всасывания пищевых веществ способ­ствует также вторичное снижение активности кишечных ферментов лак­тазы, энтерокиназы, щелочной фосфатазы, изменения внешнесекреторной функции поджелудочной железы и печени.
Клиническая картина целиакии характеризуется диспепсическим синдромом и общей симптоматикой, обусловленной нарушениями обме­на веществ. В результате интестинальных потерь и эндогенного дефици­та белков, жиров, углеводов развиваются дистрофия, гипопротеинемия, приводящая в тяжелых случаях к отечному синдрому; недостаток каль­ция, калия, магния является причиной повышенной нервной возбуди­мости и возникновения судорожного синдрома. Гипокальциемия и де­фицит эргокальциферола способствуют развитию в раннем возрасте выраженных рахитических изменений скелета, а в более старшем – остеопороза. Дефицит витаминов, железа, микроэлементов вызывает трофические расстройства, изменения кожи, слизистых оболочек, ане­мию. Отмечаются расстройства функций эндокринных желез. Диспепси­ческие расстройства характеризуются увеличением объема и разжиже­нием стула, стеатореей, метеоризмом, резким вздутием живота и появ­лением псевдоасцита (чаши Клойбера), тошнотой, рвотой, нарушением аппетита.

Метки: всасывание, стеаторея, целиакия