Наличие патологического гена муковисцидоза

Комментарии отключены

Наличие патологического гена муковисцидозаПо нашему мнению, это дает основание утверждать, что у части детей имеющиеся клинические проявления при нормальных и (или) пограничных уровнях хлоридов пота обусловлены наличием патологического гена муковисцидоза. Вероятно также, что у определенного числа из них имеет место гетерозиготное носительство данного гена. Однако мы не считаем возможным делать окончательный вывод о генетических аспектах этого заболевания только на основании величин бромидного теста. По нашим данным, повышенный бромидный индекс (до «гетерозиготного» или даже до «гомозиготного» уровня) не всегда сопровождается характерными для муковисцидоза симптомами легочного заболевания и даже может наблюдаться у здоровых детей и взрослых. Тем не менее можно говорить о большей ценности бромидного теста для выявления возможного носительства гена муковисцидоза.

Метки: , ,