Наследственные заболевания соединительной ткани
16 Ноя
Полезные записи Комментарии отключены
Делятся на две группы; связанные с дефектами синтеза коллагена и обусловленные нарушением обмена мукополисахаридов. В настоящее время наиболее известны и изучены 6 синдромов. Наследственные дефекты синтеза коллагена. Синдром Марфана. Хотя примерно у половины больных с синдромом Марфана повышено выделение с мочой метаболита коллагена гидроксипролина и относительно увеличено содержание растворимого коллагена, в настоящее время нет прямых доказательств того, что этот синдром всегда обусловлен первичным дефектом синтеза коллагена. Гомоцистинурия — синдром, клинические проявления которого обусловлены избыточным накоплением гомоцистеина вследствие дефицита фермента цистатионин-синтетазы. Этот дефект вызывает вторичные изменения коллагена (в частности, его повышенную растворимость). Кроме того, накопление гомоцистеина в тканях приводит к умственной отсталости и увеличению адгезивной способности тромбоцитов.