Синдром Шерешевского – Тернера
Из аномалий половых хромосом к низкорослости может привести синдром Шерешевского – Тернера, при классической форме которого девочки имеют лишь одну Х-хромосому (ХО). Возможно возникновение этого синдрома и в случаях мозаицизма (ХО/ХХ; X0/XY и др.). При этом наблюдаются кожная крыловидная складка па шее, врожденные пороки скелета, сердечно-сосудистой системы (коарктация аорты), половой инфантилизм, некоторое отставание в психическом развитии.Низкорослость, а также инфантилизм выявляются в препубертатном периоде.
Другим синдромом, близким по фенотипу к синдрому Шерешевского – Тернера, является синдром Нунана, при котором, наряду с низкорослостью и крыловидными складками на шее, врояаденными пороками сердца и почек, обнаруживаются более выраженные дисморфии лица (птоз, гипертелоризм, экзофтальмия, микрогнатизм). Однако, несмотря на сходство клинических картин, хромосомные аберрации при синдроме Нунана отсутствуют.
Аналогичную же клиническую картину дает status Bonnevie – Ullrich, включающий несколько синдромов, объединяемых появлением крыловидной кожной складки на шее. Тем не менее общими признаками будут нанизм, определяемый уже при рождении, относительно большая голова, гипоплазия нижней челюсти удовлетворительное развитие мускулатуры плечевого пояса, отставание в психическом развитии и задержка появления ядер окостенения.
Ко второй группе, обусловленной генными мутациями, на сегодняшний день относят значительное число синдромов, при которых, как правило, наблюдаются дисморфии и обменные нарушения. Для ряда синдромов установлен характер наследственной передачи, при других он не убедителен из-за немногочисленных наблюдений. Именно эта причина побуждает признавать условность выделения этой группы, и мы, более того, допускаем возможность, что по мере углубления наших знаний ряд синдромов будет исключен из этой группы как фенокопии наследственных болезней.
Однако на сегодняшний день в эту группу заболеваний мы относим примордиальный нанизм, синдромы Халлерманна, Цйис-сера – Коула – Энгмена, де Ланге, Маркезани, Эллиса – Вап-Кревельда, Сильвера.
Метки: возникновение, мозаицизм, хромосомы
Страницы: 1 2