Генные болезни

admin — Wed, 26 Aug 2009 16:43:23 +0000

Целиакия (болезнь Ги-Гертера-Гейбнера, кишечный инфантилизм идиопатическая стеаторея, глютеновая энтеропатия) относится к группе генных болезней – энзимопатий. Характеризуется тяжелой недостаточностью пищеварения, обусловленной синдромом нарушенного кишечного всасывания (мальабсорбция).
Заболевание возникает в связи с избирательной непереносимостью гдютена – белка, входящего в состав продуктов растительного происхождения из пшеницы, ржи, овса, ячменя. Роль патогенного фактора принадлежит растворимой в спирте фракции глютена – глиадину пшеницы и ржи, авенину – овса и гардеину – ячменя. Эти белки в связи с врожденным отсутствием или недостаточностью ферментов – амино-пептидаз не подвергаются нормальному процессу дезаминирования и оказывают токсическое (или аллергизирующее) действие на слизистую оболочку кишок.
С помощью метода аспирационной биопсии и гистологических исследований установлено, что при целиакии наблюдаются тотальная или субтотальная атрофия микроворсинок, отек и круглоклеточная инфильтрация слизистой оболочки с преимущественным поражением проксимальных отделов тонкой кишки. Образующийся блок на уровне мембранного пищеварения и транспорта пищевых веществ ведет к значительным потерям жира (стеаторея), углеводов, белков, минеральных солей, витаминов и развитию тяжелого истощения.
Нарушению расщепления и всасывания пищевых веществ способствует также вторичное снижение активности кишечных ферментов лактазы, энтерокиназы, щелочной фосфатазы, изменения внешнесекреторной функции поджелудочной железы и печени.
Клиническая картина целиакии характеризуется диспепсическим синдромом и общей симптоматикой, обусловленной нарушениями обмена веществ. В результате интестинальных потерь и эндогенного дефицита белков, жиров, углеводов развиваются дистрофия, гипопротеинемия, приводящая в тяжелых случаях к отечному синдрому; недостаток кальция, калия, магния является причиной повышенной нервной возбудимости и возникновения судорожного синдрома. Гипокальциемия и дефицит эргокальциферола способствуют развитию в раннем возрасте выраженных рахитических изменений скелета, а в более старшем – остеопороза. Дефицит витаминов, железа, микроэлементов вызывает трофические расстройства, изменения кожи, слизистых оболочек, анемию. Отмечаются расстройства функций эндокринных желез. Диспепсические расстройства характеризуются увеличением объема и разжижением стула, стеатореей, метеоризмом, резким вздутием живота и появлением псевдоасцита (чаши Клойбера), тошнотой, рвотой, нарушением аппетита.

МамамПапам.ру » всасывание

Генные болезни