Наследственные заболевания соединительной ткани

admin — Mon, 16 Nov 2009 17:44:00 +0000

Делятся на две группы; связанные с дефектами синтеза коллагена и обусловленные нарушением обмена мукополисахаридов. В настоящее время наиболее известны и изучены 6 синдромов. Наследственные дефекты синтеза коллагена. Синдром Марфана. Хотя примерно у половины больных с синдромом Марфана повышено выделение с мочой метаболита коллагена гидроксипролина и относительно увеличено содержание растворимого коллагена, в настоящее время нет прямых доказательств того, что этот синдром всегда обусловлен первичным дефектом синтеза коллагена. Гомоцистинурия — синдром, клинические проявления которого обусловлены избыточным накоплением гомоцистеина вследствие дефицита фермента цистатионин-синтетазы. Этот дефект вызывает вторичные изменения коллагена (в частности, его повышенную растворимость). Кроме того, накопление гомоцистеина в тканях приводит к умственной отсталости и увеличению адгезивной способности тромбоцитов. Клинические проявления при гомоцистинурии внешне во многом напоминают синдром Марфана: высокий рост (арахнодактилия, однако, встречается редко), деформации грудной клетки, сколиоз, эктопия хрусталика, сердечно-сосудистые нарушения. Имеются и довольно существенные различия: аутосомно-рецессивный тип наследования (при синдроме Марфана аутосомно-доминантный); наличие умственной отсталости; ограниченная подвижность суставов; связь сердечно-сосудистых расстройств с тромбозами и тромбоэмболиями; прогрессирующее развитие эктопии хрусталика после рождения и преимущественно смещение его вниз (при синдроме Марфана эктопия хрусталика возникает еще во внутриутробном периоде и смещение обычно направлено вверх). Диагноз гомоцистинурии устанавливается на основании характерных врожденных аномалий и обнаружения выделения с мочой больших доз пиридоксина (витамина В6). Синдром Элерса — Данлоса.

МамамПапам.ру » умственная отсталость

Наследственные заболевания соединительной ткани