Болезнь Ниманна – Пика

admin — Mon, 20 Jul 2009 10:53:00 +0000

Значительной гепатоспленомегалией сопровождается болезнь Ниманна – Пика, сущность которой заключается во врожденном нарушении липидного обмена. При этом заболевании в печени, селезенке, мозговой ткани и в меньшей степени в других тканях откладывается фосфатид сфингомиелин. Начальные проявления заболевания отмечаются в возрасте 6 мес, когда ребенок начинает отставать в умственном и физическом развитии. Живот быстро увеличивается за счет прогрессирующей гепатоспленомегалии, а затем асцита. Печень и селезенка плотные, с гладким краем. Кожа бледно-воскового оттенка, блестящая, иногда с коричневатым оттенком и пигментными пятнами. Последние обнаруживаются и на слизистых оболочках. Умеренная гиперплазия лимфатических узлов имеется у большинства больных. В дальнейшем отмечаются признаки поражения легких и нервной системы (бронхопневмонии, потливость, слюнотечение, арефлексия). У некоторых больных развиваются слепота и глухота. Окончательный диагноз ставится после обнаружения специфических клеток в периферической крови, пуиктатах лимфатических узлов, селезенке, костном мозге.Значительное увеличение селезенки является ведущим симптомом болезни Гоше, основой которой является нарушение обмена цереброзидов. Начинается заболевание с первых месяцев жизни ребенка, когда постепенно увеличивается селезенка. Последняя при пальпации плотная, гладкая, как правило безболезненная. Однако в некоторых случаях она бывает и болезненной из-за периспленита. Отмечается гепатомегалия, но менее значительная, чем увеличение селезенки. Довольно часто выявляются изменения в костях в виде остеопороза и атрофии кортикального слоя, появления кистеобразных полостей. При остром течении заболевания у детей раннего возраста могут появиться признаки прогрессирующего псевдобульбарного паралича (судороги, тризм жевательных мышц, затруднение глотания, ларингоспазм). Диагноз подтверждается обнаружением в селезенке и костном мозге клеток Гоше.
Печеночная форма врожденной порфирии у детей сопровождается симптомами со стороны органов брюшной полости, увеличением печени, болевыми ощущениями в сочетании с рвотой, запором, лейкоцитозом. Подобный симптомокомплекс напоминает приступ аппендицита, и нередко такие больные попадают на операционный стол. Реже, чем у взрослых, наблюдаются психические и неврологические расстройства.

МамамПапам.ру » сфингомиелин

Болезнь Ниманна – Пика