В результате другого первичного ферментного нарушения ароматическая аминокислота фенилаланин, присутствующая в организме в свободном виде и в составе белков, не превращается при обмене веществ на клеточном уровне в аминокислоту тирозин, которая наряду с фенилаланином является белковым «строительным кирпичиком». Вместо этого образуется токсичное вещество пировиноградная кислота, которая становится причиной основных жалоб при фенилкетонурии. И лишь только немногие симптомы возникают, если в организме наблюдается дефицит тирозина. Основной отличительный признак детей, не прошедших лечение фенилкетонурии, – умственная отсталость и замедленное физическое развитие. Кроме того, они подвержены приступам судорог и кожной сыпи. В случае обнаружения болезни ребенок получает диету, которая содержит то количество фенилаланина, которое необходимо организму. При соблюдении диеты ребенок будет развиваться нормально. Дети, матери которых страдают фенилкетонурией, часто рождаются с тяжелыми патологическими нарушениями (дефект развития головного мозга, деформация лица, порок сердца). В таких случаях проблемы зачатия и деторождения должны решаться на семейном совете с предварительным обращением в медико-генетическую консультацию. Гломерулонефрит охватывает группу заболеваний почек, при которых сосудистый клубочек почечных телец дает воспалительную реакцию, воспаление почек называется поэтому нефритом. По сегодняшним данным, болезнь протекает следующим образом: организм заболевшего человека вырабатывает антитела против вторгшихся бактерий или других инородных белковых веществ. Эти антитела связываются с инородным белковым веществом к комплексе антиген – антитело и откладываются в результате реакции в сосудах, прежде всего почек, провоцируя там воспалительный процесс. В настоящее время лишь п исключительных случаях можно сказать, какие инородные белковые вещества (антигены) способствовали возникновению болезни.