В четырех поколениях семьи Томсена насчитывалось 20 человек, больных миотонией; были и здоровые поколения. Однако в значительном количестве случаев не удается доказать наследственной передачи болезни. Описан ряд случаев, в которых заболевание проявилось впервые непосредственно после воздействия экзогенной вредности-инфекции (тиф, дизентерия и др.), эмоциональной и физической травмы. Болезнь чаще всего развивается уже в детстве, иногда в период полового созревания. Мужчины, повидимому, болеют чаще и тяжелее, чем женщины. Характерное проявление болезни обычно обнаруживается при активных движениях: вслед за быстрым и сильным сокращением мышц фаза расслабления наступает медленно и не сразу (5-30 секунд). Сжатая в кулак рука остается сомкнутой, поднятая нога застывает в принятом ею положении, раскрытый рот не закрывается. Каждое последующее аналогичное движение становится все более свободным и, наконец, совершенно нормальным. Наибольшее затруднение в осуществлении произвольных движений наблюдается обычно после периода постельного покоя. Больные иногда становятся совершенно обездвиженными, как бы прикованными к месту. В тяжелых случаях больной при попытке к движению падает на пол и лежит неподвижно, не будучи в состоянии шевельнуться. Один больной при попытке перешагнуть трамвайную линию остановился на рельсах и не был в состоянии сдвинуться с места, несмотря на то, что на него двигался трамвай. Поражается либо вся мускулатура, в том числе речевая (миотониче-ское искажение речи),  глотательная,  глазодвигательная, либо только отдельные мышцы. Например, отмечается изолированное миотоническое расстройство в области m. levator palpebrae, застревание глазного яблока при взгляде вверх и др. Миотонические явления могут наблюдаться не только при активных движениях, но и при вызывании сухожильных и кожных рефлексов. Разгибание голени, наступающее при вызывании коленного рефлекса, остается на некоторое время и по окончании рефлекса. При вызывании кремастерного рефлекса поднявшееся яичко остается некоторое время в новом положении и лишь медленно, постепенно опускается.