Наличие патологического гена муковисцидоза
По нашему мнению, это дает основание утверждать, что у части детей имеющиеся клинические проявления при нормальных и (или) пограничных уровнях хлоридов пота обусловлены наличием патологического гена муковисцидоза. Вероятно также, что у определенного числа из них имеет место гетерозиготное носительство данного гена. Однако мы не считаем возможным делать окончательный вывод о генетических аспектах этого заболевания только на основании величин бромидного теста. По нашим данным, повышенный бромидный индекс (до «гетерозиготного» или даже до «гомозиготного» уровня) не всегда сопровождается характерными для муковисцидоза симптомами легочного заболевания и даже может наблюдаться у здоровых детей и взрослых. Тем не менее можно говорить о большей ценности бромидного теста для выявления возможного носительства гена муковисцидоза.
Ввиду относительной важности этого теста (нагрузка бромидом натрия в течение 3 сут, взятие крови, сбор пота) бромидный тест не может быть использован как скрининг-тест, поэтому после определения хлоридов пота необходимо отобрать группу детей, которых нужно обследовать с помощью бромидного теста.
Наши данные указывают на то, что с целью выявления возможной связи заболевания с муковисцидозом следует тщательно обследовать детей с уровнем хлоридов пота выше 40 ммоль/л. Бромидный тест, особенно при одновременном обследовании родителей, может оказать большую помощь.
Другой важной группой детей, у которых применение бромидного теста может дать важную информацию, являются больные с подозрительной симптоматикой на муковисцидоз как с уровнем электролитов пота (40—60 ммоль/л), так и с нормальной их концентрацией. С помощью бромидного теста у многих из этих больных удается более четко выявить связь их заболевания с муковисцидозом.
Страницы: 1 2